Характеристики на синдрома на Уилямс
Общ преглед
Синдромът на Уилямс е много рядко генетично нарушение на невроразвитието, което се проявява с леки затруднения в ученето или развитието, високи нива на калций в кръвта и урината и прекомерна общителност.
В повечето случаи хората със синдром на Уилямс имат необичаен външен вид, с изпъкнали устни, месест нос, малка брадичка. Уникалните лични черти включват високо ниво на общителност и много добри комуникативни умения.
Високите нива на словесни умения могат да прикрият други проблеми в развитието и понякога да допринесат за късното диагностициране.
Предизвикателствата за човек със синдром на Уилямс включват трудности при разбирането на пространствените взаимоотношения и абстрактни разсъждения, сърдечно-съдови проблеми, бъбречни проблеми, лека до умерена умствена изостаналост, дефицит на внимание, забавено психомоторно развитие и хранителни разстройства като колики и повръщане.
Синдромът на Уилямс, известен също като Уилямс-Беурен, се появява, когато в хромозома 7 липсват около 26 гена.
Като цяло хората, страдащи от това състояние, се нуждаят от постоянна грижа.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
Характеристика
Хората със синдром на Уилямс са склонни да имат добри социални и комуникативни умения.
Редица характеристики са свързани с този синдром, но не всички засегнати хора имат всички тези черти.
Характеристиките на лицето включват малък, извит нос, изпъкнали устни, малка брадичка, неправилни зъби. Около ириса може да се развие бял, подобен на дантела модел. Възрастните могат да имат удължено лице и дълга врата.
Проблемите със сърцето и кръвоносните съдове могат да означават стесняване на кръвоносните съдове, включително аортата или белодробните артерии. В такива случаи може да се наложи операция.
Високото кръвно налягане или високото кръвно може да се превърнат в проблем в даден момент. Пациентът ще се нуждае от редовно наблюдение.
Бъбречните аномалии могат да означават проблеми със структурата на бъбреците и са по-чести при хора със синдром на Уилямс.
Хиперкалциемията или високите нива на калций в кръвта могат да причинят коликоподобни симптоми и раздразнителност при кърмачета. В допълнение, хиперкалциемията може да причини гърчове.
Признаците и симптомите намаляват интензивността си обикновено с напредването на възрастта на детето, но проблеми могат да възникнат през целия живот поради високите нива на калций и метаболизма на витамин D и може да са необходими лекарства или специална диета.
Аномалиите на съединителната тъкан увеличават риска от херния и проблеми със ставите, мека кожа и дрезгав глас.
Мускулно-скелетните нарушения могат да засегнат костите и мускулите, причинявайки нисък мускулен тонус в началото на живота. Може да се развият контракции или скованост на ставите.
Препоръчва се физическа терапия, тъй като тя може да помогне за подобряване на мускулния тонус.
Проблемите с храненето могат да включват тежък стомашен рефлекс, повръщане и затруднено смучене и преглъщане. Тези проблеми са склонни да намаляват с времето.
Когнитивните характеристики и характеристиките на развитието могат да включват леки до тежки обучителни увреждания и когнитивни дисфункции. Възможно е да има затруднения с пространствените отношения и фината моторика.
Забавянето в развитието е често срещано и често отнема повече време от нормалното, за да ходите изправени, да говорите или да се научите да използвате тоалетната.
Зъбите могат да имат необичаен външен вид, като са широки и малки, с по-големи разстояния между тях от нормалното.
Речеви, социални и музикални умения
Обикновено комуникацията, социалните умения и дългосрочната памет са добре развити. Много хора със синдром на Уилямс обичат музиката и имат сензационно чувство за слух.
Личностните черти включват високо ниво на изразителни езикови способности и желание за общуване, особено с възрастни. Повечето деца с този тип синдром не се страхуват от непознати.
Изследователите са установили, че много деца със синдром на Уилямс обичат да слушат и да правят музика и често имат добра памет за песни и чувство за ритъм. Слухът им е достатъчно остър и чувствителен, за да могат да различат различните марки прахосмукачки.
Причини и диагностика
Въпреки че синдромът на Уилямс е генетично състояние, повечето случаи се случват на случаен принцип. Ако обаче родителят го има, има 50% риск той или тя да го предаде на детето.
Преди да определи диагнозата, лекарят изследва клиничните характеристики, включително черти на лицето и сърдечно-съдови симптоми. Въпреки това, много от характеристиките не принадлежат изключително на синдрома на Уилямс и по този начин не всички хора с това състояние ще имат еднакви симптоми.
Модерната компания обявява успеха на тяхната ваксина! Той има ефективност от 94,5%
COVID-19 може да причини загуба на слуха и шум в ушите. ИЗСЛЕДВАНЕ
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
В първата фаза може да се направи кръвен тест за проверка за високи нива на калций. Предлагат се няколко генетични теста. Над 99% от случаите могат да бъдат диагностицирани с помощта на in situ флуоресцентна хибридизация (FISH).
Този анализ открива липсата на гена, който произвежда синтеза на еластин. Еластинът е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други тъкани в тялото да се разтягат.
Лечение
Като цяло се препоръчва специална диета с ниско количество витамин D, за да се намали или ограничи нивото на калций в организма.
Децата със синдром на Уилямс се съветват да не приемат добавки с витамин D, за да се избегне повишаване на нивата на калций в организма.
За деца със синдром на Уилямс физиотерапията и физиотерапията са много полезни, особено за пациенти, които имат затруднения в движението или проблеми с баланса.
Изпълнението на леки упражнения може да подобри мобилността на децата.
В случай на хора, които страдат от абнормни и неправилни зъби, ортодонтът може да помогне за регулирането му.
Лечението на затруднения в развитието включва редовна поддържаща и наблюдаваща намеса. То включва:
• Специално образование и професионално обучение;
• Комуникация и езикова, физическа и трудова терапия, терапия за хранене и сензорна интеграция;
• Поведенческите консултации могат да бъдат последвани от психологическа и психиатрична оценка;
• Предлагат се лекарства, ако има тежко разстройство с дефицит на вниманието и тревожност.
Намесата на медицински специалисти може да се наложи при специфични проблеми, като сърдечно-съдови симптоми.
Освен това генетичното консултиране е достъпно както за пациента, така и за неговото семейство.
Перспектива
Някои хора със синдром на Уилямс може да имат нормален живот и да ходят на работа, но имат повече ежедневни предизвикателства от хората без този тип синдром.
Повечето хора със синдром на Уилямс обаче имат някаква степен на интелектуални затруднения и се нуждаят от постоянна грижа и наблюдение.