Група за подкрепа на глутаровата ацидурия
Ние сме група за самопомощ за хора, страдащи от глутарова ацидурия и техните близки.
Какво е глутарова ацидурия?
Глутарна ацидурия тип 1 се среща в Германия с честота 1: 100 000 новородени и следователно е много рядко заболяване. Тя се основава на рецесивен наследствен генетичен дефект. Пациентите с глутарова ацидурия тип 1, които без спешно управление и диета влизат в катаболни метаболитни процеси по време на инфекция или по други причини, са остро застрашени от инвалидност и смърт. Досега не е известен пациент, който да се е поддал на такава криза на глутаровата ацидурия след шестгодишна възраст. Картината на необратима инвалидност е генерализирана дистония. Тя може да бъде толкова изразена, че засегнатите да зависят от помощни средства за говорене. Интелигентността не е засегната във всеки известен случай. Хората са пъргави и любовни. Вие овладявате живота си с увреждания по впечатляващ начин.
Можете да намерите повече информация за глутаровата ацидурия в Интересни факти.
И какво ще правим?
Искаме да подкрепим както децата, така и семействата в тяхното много специално положение. Тъй като обменът на идеи един с друг улеснява ежедневието за всички.
В нашата интерактивна група за самопомощ активно участват както болните, така и членовете на семейството. В нашия форум нашите членове ще намерят важни лица за контакт при кризисни ситуации, въпросник, който отговаря на най-важните въпроси за болестта, система за управление при спешни случаи, разработена от специалисти, и връзки, които изброяват болници в Европа и извън нея, които имат опит със заболяването.
В допълнение към редовния обмен, ние организираме среща всяка година. На нашите годишни срещи лекциите от нашата медицинска професия и оживеният обмен помежду си са най-важните теми.
Как се финансираме?
Ние сме регистрирана асоциация и се финансираме чрез членски внос и дарения. Дарения могат да се искат за данъчни цели. Сдружението с удоволствие издава разписка за дарение на своите дарители.