Грубо генетично проклятие, което може да причини заболяване Ами; годни
Един от основните рискови фактори за развитието на дълбока венозна тромбоза е генетичното предразположение. Ако е налице повишена тенденция в резултат на мутация, ние говорим за тромбофилия, известни са няколко вида.
Кои от тях са най-често срещани и какви опасности крият, проф. Говори György Blaskó, специалист по коагулация в Центъра по тромбоза.
Какво е тромбофилия?
Тромбофилията е състояние, което увеличава склонността към тромбоза "поради" генетика. По този начин се нарушава балансът на кръвоизлив и съсирване на кръвта, в посока на последния. Съществува висок риск от повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, което може да доведе до дълбока венозна тромбоза, евентуално животозастрашаваща белодробна емболия. Тромбофилията има няколко форми и има тежки и по-леки видове. Те обикновено причиняват тромбоза в ранна възраст или обикновено водят до локализирана тромбоза.
„Преди 40 години знаехме само за една тромбофилия (ненормална версия на протеин, наречен антитромбин), днес броят на генетичните дефекти е многократно по-голям. Тъй като като цяло промяната (мутацията) в генетичния материал причинява промяна във функцията на даден протеин, има основно няколко типа: (а) или синтезът на този протеин намалява, б) или мутация, която коренно променя функцията на този протеин (напр. по-труден за разлагане, без ефект и т.н.) По този начин броят на молекулните дефекти в тромбозната система вече е близо 100. Нашето име обикновено е свързано с мястото на откритието (напр. Фактор V Leiden, фибриноген Ню Йорк, но има и антитромбин-III Будапеща и протеин C Pécs cs) Те обаче могат да бъдат установени само с помощта на подробни молекулярно-биологични изследвания: нашата наука в момента е там, че молекулярен дефект може да бъде открит при 60-65% от всички младежки наследствени подозрения за тромбоза. Това обаче не означава, че всъщност не лекуваме останалите 40%! “, Казва проф. Дьорд Бласко.
Най-честата тромбофилия
Мутацията в Лайден е една от най-известните тромбофилии, така че повечето хора я искат по време на генетично изследване (въпреки че за максимална безопасност си струва общ скрининг за тромбофилия, а не само наличието на 1-2 мутации). По време на това състояние е налице промяна на аминокиселината във фактор V на коагулационната система и в резултат фактор V, който играе основна роля в образуването на кръвни съсиреци, не може да бъде разграден от ензима, който го разгражда ( APC). Мутацията на Лайден съществува в хетерозиготни и хомозиготни форми, в зависимост от това дали разстройството се наследява само от единия или от двамата родители. Хомозиготната форма е много по-опасна, тъй като нейното присъствие може да увеличи риска от тромбоза до 80 пъти. При хетерозиготния тип в повечето случаи е достатъчно повече внимание (напр. Упражнения, много течности, здравословен начин на живот), но ако някой е хомозиготен, той често трябва да получи антикоагулантна терапия, особено ако е имал тромбоза. (И обратно, ако забременеете, хетерозиготната форма също трябва да се приема сериозно!)