Глупости с пировиноградна киселина - възможности за лечение на болести

Съдържание

  • Клинична картина
  • диагноза
  • причини
  • общ преглед
  • Лекарства
  • хранене
  • Така се проявява болестта
  • Един прост тест ви дава сигурност
  • Фенилкетонурията е наследствена
  • Поддържайте диета с ниско съдържание на фенилаланин за цял живот
  • Предотвратяване на хранителни дефицити, свързани с диетата
  • Разрешени са например следните храни
  • Клинична картина
  • диагноза
  • причини
  • общ преглед
  • Лекарства
  • хранене
  • Така се проявява болестта
  • Един прост тест ви дава сигурност
  • Фенилкетонурията е наследствена
  • Поддържайте диета с ниско съдържание на фенилаланин за цял живот
  • Предотвратяване на хранителни дефицити, свързани с диетата
  • Разрешени са например следните храни

Клинична картина

Фенилкетонурията е наследствено метаболитно разстройство.

пировиноградна

Така се проявява болестта

В ДНК има специфични секции, наречени гени. Всеки ген е отговорен за характеристика. Това може да бъде например цветът на косата или цветът на очите или определен метаболитен процес. Тъй като метаболитните процеси също са закрепени в генома. Точно тук се появява фенилкетонурията, тъй като при това заболяване на тялото липсва правилната генетична информация за разграждане на аминокиселината фенилаланин. Фенилаланинът е градивен елемент на протеина, който се намира на практика във всички храни, богати на протеини. Тъй като тялото не може да разгради този компонент, той се натрупва в тялото и в крайна сметка води до симптоми на отравяне, като лоша концентрация, умствена изостаналост и епилептични припадъци. Всеки 8000-и човек в Германия е засегнат.

Децата, родени с фенилкетонурия, които не се лекуват, развиват нарастваща деменция. Те показват по-светла коса и кожа поради липса на пигмент. Екскрецията на фенилаланин в кръвта и потта се проявява с мишиноподобна миризма.

диагноза

Един прост тест ви дава сигурност

Сега се правят тестове за проверка за фенилкетонурия на всички новородени бебета. По този начин ранното лечение може да даде възможност на повечето болни деца да се развиват нормално.

Фенилкетонурията е най-честото метаболитно разстройство в областта на аминокиселините. Един случай на заболяването се наблюдава на всеки 10 000 раждания в Германия.

причини

Фенилкетонурията е наследствена

Фенилкетонурията е заболяване, причинено от грешка в нашата генетична информация. Следователно присъства от раждането.

Носителят на нашата генетична информация е така наречената ДНК, която присъства във всяка клетка. Когато детето е заченато, т.е. когато яйцеклетката е оплодена, половината от генетичната информация от майка и баща се комбинира. Понякога в ДНК се прокрадват грешки, които след това се предават на децата.

Можеш да го направиш:

общ преглед

Както вече знаете, тялото не разполага с важна генетична информация при фенилкетонурия. И до ден днешен не е възможно да му предадете това знание след това, например чрез лекарствена терапия. Единственото, което остава да направите, е да съставите диетата, така че да се консумира възможно най-малко фенилаланин. Засегнатите деца могат да се развият до голяма степен нормално само с ранна и последователна диета. Тъй като има несигурност относно ефектите от повишените нива на фенилаланин в зряла възраст, засегнатите все още се препоръчват да се придържат към диетата с ниско съдържание на фенилаланин през целия си живот.

Лекарства

Понастоящем се тества нов подход за лечение при възрастни пациенти с персистираща хиперфенилаланинемия или лека фенилкетонурия. Ще получите препарати с тетрахидробиоптерин (BH4). Това води до спадане на нивото на фенилаланин в кръвта (но само временно при някои), без да се налага да се придържате към строга диета. Засега обаче липсват дългогодишен опит и точни познания за възможни странични ефекти. Терапията също е изключително скъпа. Поради всички тези причини понастоящем се използва само в изключителни случаи.

От 2019 г. се предлага нова терапия, при която директно се инжектира модификация на ензим, който разгражда фенилаланин. Лекарството е удивително ефективно дори при слаба диета, но понякога има тежки странични ефекти.

хранене

Поддържайте диета с ниско съдържание на фенилаланин за цял живот

При фенилкетонурия някои протеинови компоненти, а именно аминокиселината фенилаланин, не могат да бъдат усвоени. Това води до натрупване на тази аминокиселина в телесните клетки и в телесната течност. Това от своя страна може да доведе до тежки физически и психически увреждания в дългосрочен план. За да се предотврати това развитие, през целия живот е необходима диета с ниско съдържание на фенилаланин. За съжаление аминокиселината фенилаланин се съдържа практически във всеки естествен протеин. Въпреки това тялото ни зависи от протеините от храната. За да му доставят това в достатъчно количество, засегнатите трябва да прибегнат до изкуствено съставен протеин без фенилаланин. Съответните продукти са на пазара. В рамките на разрешените храни е препоръчително диетата да се състави, доколкото е възможно, според нормалната диета, подходяща за възрастта.

Предотвратяване на хранителни дефицити, свързани с диетата

Тъй като диетата е много едностранна поради ограничения брой разрешени естествени храни, диетата може да доведе до недостатъчно снабдяване с минерали (калций, йод, желязо, мед, цинк), витамини (В12, В2, В6 и В1) и ненаситени мастни киселини. Можете обаче да приемате всички тези вещества в достатъчни количества с помощта на подходящи хранителни добавки.

Разрешени са например следните храни

Продукти с ниско съдържание на протеини (като тестени изделия, хляб, бисквитки), произведени от специално брашно с ниско съдържание на протеини

за кърмачета кърма в изчислени количества, други протеини и млечни продукти само като част от специалната диета, като се вземат предвид съдържащите се в тях фенилаланин

Количествата фенилаланин, които могат да бъдат доставени, са посочени на килограм телесно тегло. Като цяло те са много ниски и намаляват, докато децата растат. Вашият лекар ще Ви каже какви количества са разрешени за Вас или Вашето дете. Важно е стриктно да се придържате към тези указания! Има много добър инструмент за изчисляване на количеството фенилаланин в храната: компютърът Milupa PKU.

Проучване установи, че прилагането на рибено масло, вероятно поради съдържащите се в него омега-3 мастни киселини, подобрява способността за концентрация и възстановява фината моторика на засегнатите деца.