Глюкозо-галактозна малабсорбция Редки генетични дефекти

Ако бебетата реагират с диария след първото млечно хранене, това може да е рядката глюкозо-галактозна малабсорбция. Въпреки това, с правилната диета от самото начало, бебетата ще процъфтяват добре.

Глюкозо-галактозната малабсорбция е рядък генетичен дефект, при който ентералната транспортна система за глюкоза и галактоза и бъбречната транспортна система за глюкоза не работят. Глюкозата и галактозата навлизат в дебелото черво и причиняват тежка диария с дехидратация и загуба на тегло. Настъпва глюкозурия. Засегнатите хора трябва да контролират приема на глюкоза, галактоза, лактоза, захароза и нишесте за цял живот. Диетата е богата на мазнини и протеини. Нуждата от витамини и минерали трябва да бъде покрита от добавки и специални храни.

Монозахаридите глюкоза и галактоза се срещат в свободна и свързана форма. И двете са градивни елементи на дизахарида лактоза (млечна захар), която се съдържа в майчиното мляко, адаптираното мляко и млякото или млечните продукти. Глюкозата е предимно компонент на нишестето и дизахаридите захароза (трапезна захар) и малтоза (малцова захар). Ако здравият човек погълне нишесте или дизахариди чрез храната, те се разграждат ензимно в своите градивни елементи в тънките черва. Свободната глюкоза и галактоза се транспортират активно от червата в телесните клетки с помощта на транспортната система SGLT 1. Тази транспортна система може да бъде намерена и в бъбречните каналчета. Тук той гарантира, че глюкозата се реабсорбира от урината.

Причинява генетичен дефект

При глюкозо-галактозната малабсорбция автозомно-рецесивен наследствен генетичен дефект причинява лоша работа на транспортната система SGLT 1. Резултатът е, че глюкозата и галактозата се абсорбират изцяло от тънките черва и урината (глюкоза). Те отиват в дебелото черво, където се обработват от чревни бактерии. Високата концентрация на захар предизвиква приток на вода в лумена на червата, което води до осмотично индуцирана диария с тежка дехидратация и загуба на тегло. Тъй като глюкозата също остава в урината, тя се екскретира с урината (глюкозурия).

Глюкозо-галактозната малабсорбция се предава по наследство.

диагноза

Ако първите симптоми показват резорбционно разстройство, диагнозата може да бъде поставена с глюкозо-галактозен стрес тест (тест за дишане с водород). Водородът, който се образува в дебелото черво по време на разграждането на захарите в червата и се отделя в белите дробове, се измерва във въздуха, който дишаме. Тъй като метаболизмът обикновено не произвежда водород, могат да се направят изводи за разстройството от измерените концентрации заедно с лабораторни стойности от кръв и урина.

Хранителна терапия

Терапията се основава на доживотна диета с ниско съдържание на глюкоза и ниско галактоза с цел поддържане на ниска концентрация на двете захари в червата и глюкозата в урината. Тъй като галактозата и глюкозата се намират в свободна и свързана форма в почти всяка храна, пълноценната диета без глюкоза и галактоза не е осъществима. Колко може да се доставя дневно зависи от остатъчната активност на транспортната система и по този начин от индивидуалния толеранс. Дневните допустими количества за прием се определят в метаболитните центрове, като се вземат предвид възрастта, телесното тегло и скоростта на растеж. Потребността от енергия се задоволява предимно чрез мазнини и протеини. Тъй като необходимостта от витамини, минерали и микроелементи не може да бъде покрита от тази диета, трябва да се приемат специални храни и добавки. Ако диетата се спазва последователно от самото начало, толерантността към глюкоза и галактоза може да се увеличи с възрастта, така че диетата да може да бъде спокойна. Поради малкия брой пациенти и липсата на опит, няма общоприложими препоръки. Всеки пациент трябва да бъде лекуван индивидуално в зависимост от метаболитната ситуация.

Ниско съдържание на въглехидрати

Основният източник на галактоза е лактозата от кърмата или кърмата, млякото и млечните продукти. Глюкозата се доставя главно чрез скорбялни храни (напр. Зърнени храни, продукти), плодове, зеленчуци, трапезна захар и храни и ястия, подсладени с тях. За засегнатите това означава, че не само трябва да контролират приема на глюкоза и галактоза, но и приема на лактоза, захароза и нишесте. Това означава, че трябва да се избягват почти всички храни, съдържащи въглехидрати. Тъй като фруктозата (плодова захар) се абсорбира в червата с помощта на друга транспортна система чрез улеснена дифузия, тази захар е разрешена.

Витамини и минерали

За да снабдите метаболизма с достатъчно основни витамини и минерали, особено във фазата на растеж, е необходима балансирана диета. Тъй като важните основни храни не са или са частично разрешени при глюкозо-галактозна малабсорбция, витамините и минералите трябва да бъдат допълнени с подходящи за възрастта витамини и минерални добавки без въглехидрати. Модифицираните от въглехидрати специални храни също допринасят за задоволяване на търсенето.

Особено внимание трябва да се обърне на доставката на калций. Тъй като повечето млечни продукти вече не са най-важният източник на калций, засегнатите трябва да консумират много разрешени твърди сирена (вж. Стр. 34), минерална вода с най-малко 300 милиграма калций на литър и разрешени храни, обогатени с калций, като неподсладени соеви или бадемови напитки.

Избор на храна

Дори ако има и най-малкото подозрение за глюкозо-галактозна малабсорбция, трябва незабавно да спрете храненето с кърма или конвенционално бебешко мляко. В продължение на дванадесет месеца кърмачетата получават напълно балансирана, модифицирана с въглехидрати, специална храна от бутилка с фруктоза като единствените въглехидрати, млечни протеини и растителни мазнини, която е обогатена с витамини, минерали и микроелементи според възрастта им (Галактомин 19). Като алтернатива може да се използва бебешка формула без въглехидрати, базирана на соев протеин, която след това трябва да бъде обогатена с подходящи за възрастта количества фруктоза (RCF ®). Това обаче се продава само в САЩ. Соята обаче съдържа естроген-подобни изофлавони, които имат неблагоприятни ефекти върху развитието на половите органи при животните. Съгласно препоръките на Федералния институт за изследване на риска, детската храна на основата на соя трябва да се използва само под лекарско наблюдение.

С въвеждането на твърди храни, нишестените храни трябва да се избягват възможно най-дълго. Те включват зърнени каши, люспи, зърнени храни, хляб и хлебни изделия, пудинг, сосове и други храни, удебелени с нишесте.

Мляко, кисело мляко и други млечни продукти, прясно, меко и полутвърдо сирене, масло, сметана и всички ястия, приготвени от тях, също трябва да се избягват. Не се допускат домакинска и гроздова захар, мед, сироп и други алтернативни подсладители, малтодекстрин, стевия и храни, направени от тях като бонбони, сладолед или безалкохолни напитки.

Трябва да се внимава с лекарства, изкуствени подсладители и повечето пасти за зъби, които могат да съдържат лактоза като пълнител. Лечебните сиропи и сокове също могат да съдържат мед или глюкоза.

Позволено с ограничения

Плодовете, зеленчуците и бобовите растения понякога съдържат големи количества свободна и свързана глюкоза и галактоза. Тъй като обаче те допринасят значително за покриване на нуждата от витамини, минерали и фибри, препоръчително е да се приема индивидуално изчисленият разрешен прием на глюкоза и галактоза чрез тези групи храни.

В бобовите растения голяма част от свързаната галактоза присъства и в алфа-гликозидна връзка, която не се разгражда от човешките чревни ензими. В зависимост от толерантността могат да се консумират малки изчислени количества картофи и неподсладени зърнени продукти (например хляб, тестени изделия, овесени люспи).

Позволен

Необработеното месо, риба и яйца практически не съдържат галактоза, глюкоза, лактоза и захароза. В случай на преработени стоки трябва да се спазва информацията за въглехидратите на етикета. Могат да се ядат ядки, семена, неподсладени пюрета от тях (напр. Бадемово масло, фъстъчено масло), масла и чисти зеленчукови намазки.

Неподсладените соеви и бадемови напитки служат като заместители на млякото. Модифицираните с въглехидрати специални детски храни също могат да се използват като допълнителна диета като заместител на млякото. Твърдите сирена като ементалер, пармезан или планинско сирене практически не съдържат лактоза, глюкоза и галактоза, тъй като тези въглехидрати се разграждат в процеса на ферментация. Опакованото настъргано твърдо сирене обаче може да съдържа добавки с лактоза. Тук трябва да се спазва списъкът на съставките. За подслаждане на храната могат да се използват плодове, захарни алкохоли (напр. Сорбитол, малтитол, ксилитол) или подсладители. Артишокът и салсифът от Йерусалим могат да се консумират неограничено, тъй като съдържащите се в тях въглехидрати са главно под формата на инулин, полизахарид, направен от градивни елементи от фруктоза.