Глюкоцереброзидоза

Глюкоцереброзидозата е рядко младежко лизозомно заболяване. Това е последица от дисфункцията на ензим в организма, наречен β-D-глюкоцереброзидаза.

Това води до натрупване на вещество в нервните клетки и черния дроб, което води до неизправности.

Това заболяване се среща в Сидни копринения териер.

Симптомите се появяват около 6-8 месеца след раждането. Наблюдаваните симптоми на повикване са нарушения на равновесието и генерализирани тремори. Не е известно лечение на това заболяване.

Прогнозата е още по-резервирана, тъй като симптомите бързо се влошават.

Синоними:

Англосаксонски деноминация:

Етиология и патогенеза

Глюкоцереброзидозата е рядко младежко лизозомно заболяване, което се причинява от дефицит на β-D-глюкоцереброзидаза. Това води до натрупване на глюкоцереброзид по много важен начин в клетките на нервната система и черния дроб.

Епидемиология

Съответно състезание (я):

Австралийски копринен териер.

Възраст на поява на симптомите:

Ювенилна форма с поява на симптоми около 6-8 месечна възраст.

---