Генът на холестерола причинява калцификация на аортната клапа
Четвъртък, 7 февруари 2013 г.
Балтимор - Вариант в гена за липопротеин А, един от транспортните протеини за холестерол в кръвта, очевидно благоприятства ранната калцификация на сърдечните клапи. Последицата може да бъде повишен процент на клинично значими аортни стенози, както вече установи проучване за асоцииране в целия геном (GWAS) в New England Journal of Medicine (2013; 368: 503-512).
Точната функция на липопротеин А не е известна. Той е от второстепенно значение за транспорта на холестерол. Доколкото е известно, дефицитът или недостатъчността на липопротеин А няма неблагоприятни ефекти върху здравето. Повишаването на плазмените нива обаче благоприятства развитието на атеросклероза. Липопротеин А е установен рисков фактор за коронарна болест на сърцето.
Преди три години международен консорциум в GWAS беше открил два единични нуклеотидни полиморфизма (SNP) близо до гена на липопротеин А, които - поне отчасти - са отговорни за увеличаването на липопротеина А и повишения риск от сърдечен удар (NEJM) 2009; 361: 2518-2528).
Един от двата SNP (rs10455872) също е свързан с повишен процент на аортна стеноза в настоящото проучване. Носителите на генната черта, която се среща при около 7% от населението, са имали 68% повишен риск от развитие на аортна стеноза.
Вероятността за необходимост от смяна на клапан е увеличена с 54 процента. Консорциумът CHARGE, воден от Уенди Пост от Медицинския факултет на Университета Джон Хопкинс в Балтимор, също откри връзка с калцификатите на митралната клапа, което обаче не може да бъде потвърдено в други кохорти. Следователно връзката не е доказана.
Изследователите предполагат причинно-следствена връзка за аортна стеноза: Високите концентрации на липопротеин А могат да стимулират възпалителна реакция в интимата на сърдечните клапи, която след това насърчава отлагането на калций. От проучването обаче не може да се заключи, че лекарствата за понижаване на холестерола биха предотвратили прогресирането на аортната стеноза.