Геномни хроники - приспособление „Личен геном“ или революция медицина-наука
Марсилия-Ница Генопол, кутия 901, Parc Scientifique de Luminy, 13288 Марсилия Cedex 9, Франция
Последователни съобщения ...
Новата ера на изследванията на генотипирането и асоциирането
Само преди няколко години определянето на алели Snip 2 в ДНК на човек включваше доста бавни техники и струваше около един долар. Цените паднаха драстично с развитието на ефективни методи, базирани на масова спектрометрия и ДНК микрочипове. Днес, поне в случай на мащабно проучване, четенето на Snip е по-малко от стотинка и последните куршуми вAffymetrix или отИлюмина позволяват едновременното определяне на един милион от тези маркери - освен това ефективно изброени и позиционирани благодарение на работата на консорциума HapMap [7]. Следователно технически (и финансово!) Е възможно да се изследват десетки или стотици хиляди Snips при стотици или хиляди хора - на цена, която разбира се не е пренебрежимо малка (разчетна единица е милион долара), но не е напълно непосилна.
Следователно сме свидетели на разцвет на проучвания за асоцииране на целия геном, с цел да идентифицират гените, на които определени алели биха придали на носителя си определена уязвимост към определена органична болест или дори склонност към определени поведения. И някои от тези проучвания (не всички ...) стигат до силни заключения и идентифицират алелите на податливостта, които се потвърждават от по-късни по-точни проучвания, изследвайки по-ограничен и по-целенасочен набор от Snip при по-голям брой индивиди. В това отношение можем да цитираме диабет [8] или дегенерация на макулата [9, 10] 3, докато други заболявания като аутизъм, шизофрения или хипертония са резистентни, тъй като броят на участващите гени е твърде важен за всеки от тях, за да има забележим ефект или защото няколко заболявания с различна етиология са групирани заедно под едно и също име. Имайте предвид обаче, че дори в случаите, когато връзката е потвърдена, относителният риск 4, предоставен от „патогенния“ алел, обикновено е нисък: той често възлиза само на 1,2 или 1,5 и n 'по изключение достига стойността на 2. Ще се върнем към това по-късно ...
Разпространението на генетични тестове
В момента има над хиляда и четиристотин генетични теста. Всеки от тях е насочен към определена патология и има за цел да открие аномалия на ДНК, която причинява (или прави по-вероятно) това състояние 5. Тяхното използване обикновено включва намеса на лекар: това е правило, особено във Франция. Независимо от това, и особено в САЩ, много от тези анализи са лесно достъпни за всеки, стига да са готови да платят цената. Обичайната цена е от порядъка на петстотин долара, като цената е до три хиляди за по-сложни анализи като тези, предлагани от Безброй генетика за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 [11].
Нови играчи: 23andMe, Navigenics ... и DeCode Genetics
Много специфичен бизнес модел
DeCode Genetics също го прави ...
Тази компания, основана през 1996 г., е известна със своите мащабни проучвания на асоциации, прилагани към исландското население, чието създаване предизвика много дебати [12]. Тя също така стартира услуга, наречена DeCodeMe, която има приблизително същите цели като двете стартиращи фирми вече цитиран. Очевидно, DeCode Genetics има богат опит в тази област, сама е открила редица асоциации 7, доказала е компетентността си в мащабното боравене с генетични данни и честно казано изглежда много по-сериозна от конкурентите си. Предлага услугата си на същата цена като 23 и мен, и възнамерява да извърши цялата работа, използвайки най-ефективната техническа платформа - може би Илюмина, но не е сигурно: DeCode се провъзгласява агностична платформа и настоява за своите вътрешни умения.