Гени и хранене
Как съставките в храната взаимодействат с гените и как те влияят на нашия метаболизъм? Nutrigenetics се опитва да отговори на това, все още младо изследователско направление.

Нутригенетика изгражда мост между генетиката и хранителната наука. Дългосрочната цел е да се предложат специални хранителни препоръки с помощта на генни тестове. Тълкуването на данните от теста и сложните взаимоотношения в метаболизма обаче са проблематични. Само 0,3 процента от генетичния материал правят разликата между хората. Но точно тази фракция определя, наред с други неща, как метаболизмът ни отново абсорбира и разгражда храната. Следователно колко добре или лошо работи използването на хранителните вещества е въпрос на генни вариации. Особено забележително е изменението на единична двойка основи, единичния нуклеотиден полиморфизъм (единичен нуклеотиден полиморфизъм, SNP). За разлика от мутациите, SNP са наследствени и могат да се закрепят в генофонда на популацията.
Например в Северна Европа лактозната толерантност, т.е. способността да се толерира лактоза, се е развила в резултат на единичен нуклеотиден полиморфизъм. Първоначално не е било предназначено възрастните бозайници да пият мляко. В крайна сметка 15 процента от европейците все още са с непоносимост към лактоза. При тях генът за образуване на лактаза, ензимът, който разделя млечната захар на глюкоза и галактоза, вече не се отчита след ранна детска възраст. Един нуклеотиден полиморфизъм в гени, свързани със затлъстяването, увеличава риска от детско затлъстяване и метаболитни нарушения при китайски деца и юноши. Пет специални алела, експресии на ген, бяха открити с помощта на система за откриване на последователности. Отделните алели са свързани с по-висок индекс на телесна маса (ИТМ), с процент на мастна маса, с обиколката на талията, със съотношението между талията и височината и с риска от затлъстяване. Един алел крие риск от по-висок ИТМ и освен това от инсулинова резистентност.
С вариацията на FTO спортът и упражненията имат смисъл Един от тези алели е гена FTO (ген на мастната маса и свързаното със затлъстяването), който може да има най-голямо влияние върху телесното тегло. Наскоро беше показано, че регулаторната област на FTO има най-голям ефект върху клетките-предшественици на мастната тъкан. Там генерирането на топлина в митохондриите се потиска и развитието на енергоемките кафяви адипоцити се премества към енергосъхраняващите бели мастни клетки. Както са установили диетолозите, ефектът от гена FTO може да бъде повлиян от упражнения и упражнения. Така че не всеки, който има вариация на FTO ген, автоматично наддава. Ако, от друга страна, присъства вариантът на APOA2 на гена на аполипопротеин (APO), наситените мазнини от месо и колбаси се използват по-добре от ненаситените мазнини от зехтин или морски риби. Генните варианти на липопротеина APOE водят до повишени нива на холестерол в кръвта, което може да увеличи риска от сърдечно-съдови заболявания.
Nutrigenetics е наука, която изучава връзката между храненето и генетиката - по-специално степента, до която свързаните с диетата заболявания се влияят от генетиката.
Огромен пазар: генетично тестване директно към потребителя С оглед на огромните ефекти върху здравето, изследванията са особено фокусирани върху онези генни варианти, които увеличават риска от наднормено тегло и затлъстяване. Около 1,5 милиарда души по света са със затлъстяване, което ги излага на повишен риск от диабет тип 2 и сърдечно-съдови заболявания. С това са свързани метаболитни нарушения и възпалителни процеси. Нищо чудно, че това измерение привлича диагностични компании, които предлагат генетични тестове директно към потребителя (DTC) с персонализирани програми за хранене и отслабване. Сериозни ли са рекламните обещания по отношение на индивидуализираните хранителни препоръки? Германското общество за хуманна генетика заема изрична позиция: Актът на самоопределение е да потърсим и изпитаме информация за собствения геном.
От друга страна, нарастващото разпространение на генетичните анализи без рецепта, които често се продават в Интернет след целенасочена реклама, трябва да се разглеждат с повишено внимание. Тъй като не всеки тест е клинично значим, често дори съмнителен, като медицински безсмислени анализи на генетични полиморфизми или тестове за начина на живот. Законът за генетичната диагностика определя минималните изисквания за информация, съгласие и съвети, включително при работа с тестовите материали и генетичната информация, получена от тях. Следователно всеки доставчик на услуги, който предлага или извършва такива анализи, трябва да действа в съответствие със закона и да се придържа към изискванията. Една изследователска група също посочва, че въпреки че проучванията за асоцииране на генома могат да идентифицират съответните за болестта региони в генома, тълкуването на данните е предизвикателство.
Как се чувстват потребителите? Ако тълкуването е сложно за експертите, то може да стане още по-проблематично за миряните. Както разкрива проучване, около половината от анкетираните изразяват загриженост относно прякото генетично тестване на потребителите, особено по отношение на процедурата и експертизата. 3640 души на възраст между 18 и 85 години, които са закупили персонализиран тест за риск от геном, са били попитани за тяхното възприятие и отношение чрез мрежата. 49,7% са имали общи опасения относно полагането на теста, като жените, по-младите, образованите и тревожните лица са по-склонни да докладват за своите притеснения. Ако клиничната валидност и полезността на такива тестове са обяснени подробно, тогава специално създадена генетична консултативна услуга може да бъде много полезна, така че окончателната оценка.
Затлъстяването засяга епигенома Гените са неизменни, но епигеномът е подложен на влияния на начина на живот. Всички наши клетки носят един и същ генетичен материал, но в зависимост от тъканта и клетъчния тип, различна част от него е активна. Това се регулира от така наречения епигеном. Това са модификации на ДНК, които активират или блокират отчитането в определени точки, често чрез добавяне на ацетил или метилови групи. Изключително актуално, мащабно проучване от Европа и Южна Азия показа, че BMI, важна мярка за затлъстяване, има пряк ефект върху генетичния материал. Повишеният ИТМ повлиява метилирането на ДНК на 187 места в генома.
Идентифицираните места са в гени, които участват в метаболизма на липидите и липопротеините, в транспорта на субстрати и във възпалителните пътища. По-нататък анализите на асоциацията показват, че промените в метилирането на ДНК са преди всичко следствие от затлъстяването, а не причина за наднорменото тегло. Това стана ясно, че нарушенията в метилирането на ДНК предсказват бъдещия риск от диабет тип 2 и други клинични последици от наднорменото тегло.
Загуба на тегло според хранителната диета? Контролирано проучване с 51 американски ветерани с наднормено тегло показа, че хранителните препоръки, базирани на резултатите от генетичните тестове, не винаги са по-успешни от балансираната стандартна диета. Те бяха разпределени на случаен принцип или на диета, основана на генетичен тест (балансирана, нисковъглехидратна, нискомаслена или средиземноморска) или на стандартна балансирана диета. След 8 или 24 седмици няма значителна разлика в дела на хората, загубили пет процента от телесното си тегло.
За всички участници беше трудно да спазват диетата си. Удивително е, че тези, които проявяват полиморфизъм на нискорисково затлъстяване, са загубили повече тегло от всеки друг участник след осем седмици. След 24 седмици техният ИТМ и обиколката на талията намаляват по-значително. Диетата, съобразена с нутригенетичните тестове, не води непременно до увеличена загуба на тегло в сравнение с балансирана стандартна диета. Тестът обаче може по-лесно да идентифицира хора, за които диетата би била особено полезна. По-нататъшни проучвания ще трябва да изяснят дали идентифицираните лица с риск наистина се възползват от промяна в начина на живот.
Няма лесни решения Потребителите на преки потребителски тестове се занимават предимно с индивидуални съвети и подкрепа преди и по време на теста, което е гарантирано само при контакт лице в лице. От молекулната основа няма монокаузални връзки, които да характеризират метаболизма ни. Обикновено не само един ензим е отговорен за метаболизма на дадено хранително вещество, а няколко. Хроничните заболявания като затлъстяване или диабет тип 2 в крайна сметка се определят от голям брой генни вариации. Връзките между гените и диетата са толкова сложни, че засега не е възможно да се дадат конкретни, индивидуални препоръки за генно-базирана диета. Независимо от това, определено ще се чуе много повече за новата посока на изследване.
Статията може да бъде намерена и в PTA IN DER APOTHEKE 11/17 от стр. 162.
Д-р Кристин Райнеке, квалифициран биолог