Генетика на сърдечна недостатъчност
| Управление: | Професор доктор. Уго Катус |
| Институт: | Отделение по вътрешни болести III, Университетска болница в Хайделберг |
| Начална страница: | www.klinikum.uni-heidelberg.de |
Сърдечната недостатъчност (HI) е водеща причина за заболеваемост и смъртност сред възрастното западно население. Разпространението във възрастовата група 75-85 е 25%; смъртността при тежко симптоматични пациенти е 15-25% годишно. Поради постоянното подобряване на клиничните (остри) грижи за пациенти с исхемични сърдечни заболявания (инфаркт, остър коронарен синдром), които често водят до сърдечна недостатъчност, по-младите хора са все по-засегнати от сърдечна недостатъчност. Въпреки това епидемиологично значение, само 30% от пациентите са правилно диагностицирани в ранните етапи поради липса на ранна диагностика. Ранната диагностика е особено важна, за да може да се помогне на пациентите в ранните етапи с доказани стандартни терапии. Освен начина на живот, генетичните фактори също играят важна роля като рискови фактори. За разлика от исхемичните сърдечни заболявания, за които вече съществуват големи геномни проучвания, те все още не са налични при сърдечна недостатъчност.
Следователно инициативата „Генетика на сърдечната недостатъчност“ си е поставила за задача да изследва генетичния фон и молекулярните модификатори на сърдечната недостатъчност.
В уникална интердисциплинарна мрежа се използват резултатите от общогеномни анализи на общо 6000 пациенти с четири "субфенотипа" на сърдечна недостатъчност:
1.) Разширена кардиомиопатия (DCM),
2.) Хипертрофия на лявата камера (LVH),
3.) Диастолна дисфункция (ДД) и
4.) Предсърдно мъждене (AF)
Изследват се всеобхватни и специфични за фенотипа, свързани с болестта полиморфни маркери („SNP”) на сърдечна недостатъчност.
В допълнение, значимите SNP на четирите субфенотипа в последващи проучвания са свързани с клиничните данни за прогресията на заболяването и с клиничните крайни точки. Идентифицират се нови кандидат-гени или кандидат-региони и те се анализират чрез задълбочени, функционални анализи на веригите за молекулна сигнална трансдукция в животински модели (риби от зебра, мишки и плъхове) и in vitro. С помощта на платформи на методи и биоинформативни и статистически методи се получава допълнителна информация за генетични и молекулярно-биологични взаимодействия. Целта е да се обединят доказани клинични данни с генетични и молекулярни данни в иновативен резултат за сърдечна недостатъчност.
Подробни текущи резултати можете да намерите в описанията на подпроектите.