Генетика на човешкото затлъстяване - sciencedirect
Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

Получете достъп Получете достъп
Вестник по вътрешни болести
Добавете към Мендели
обобщение
Относно. - Затлъстяването се определя от взаимодействията на предразполагащи, генетични и екологични фактори. Постигнат е голям напредък в разбирането на някои участващи молекулярни механизми, но все още не сме в състояние да анализираме подробно тези взаимодействия между ген/гени - гени/околна среда, допринасящи за развитието на това сложно заболяване. Целта на този преглед е да представи някои примери за генетични изследвания на затлъстяването, както и нови инструменти в процес на разработване, насочени към изучаване на относителния принос на много гени в затлъстяването и техните реакции на промените в околната среда.
Новини и акценти. - В редки случаи на моногенно затлъстяване, при което е замесен основен ген, молекулярният подход е изключително мощен при идентифицирането на отговорните гени и определянето на нови синдроми. Засегнатите гени са разположени по пътя на лептина и пътя на меланокортина. За често срещаните форми на затлъстяване (полигенно затлъстяване) повечето проучвания анализират асоциации генотип - фенотип, понякога независимо от факторите на околната среда (диета, заседнал начин на живот и др.). Сред факторите, които ограничават този интегриран подход към затлъстяването, можем да посочим трудността от наличието на достатъчно големи кохорти и инструменти за биоинформатика, адаптирани за достъп до въпроси за множество взаимодействия „без априорна хипотеза“. Еволюцията вече се извършва.
Outlook и проекти. - В Европа се изграждат големи бази данни с клинични данни и ДНК, както и банки с биологични проби, допълнени с точна информация за околната среда и фенотипите на пациентите. Вече е възможно съвместното изследване на множество гени на ниво ДНК или РНК. И накрая, може би невероятният напредък в биоинформатиката ще позволи интегрирането на тази множество информация от различно естество (среда, фенотип, генотип, генна експресия) без априорни хипотези и ще подобри нашето разбиране за това сложно заболяване.