Генетика, която правим; Ние не наследяваме от нашите четирима баба и дядо по един и същи начин - Planete sante
АВТОРИ
АДАПТАЦИЯ
ПАРТНЬОРИ
Но това не означава, че тези четирима души са допринесли еднакво. Хората обикновено имат 23 двойки хромозоми: 22 автозомни двойки и една полова двойка хромозома (две X при жените, една X и една Y при мъжете). Според закона за сегрегацията на Мендел получаваме по едно копие от всяка двойка от майка си (чрез яйцеклетката) и едно копие от баща си (чрез спермата). Следователно нашият геном е съставен от две равни части, две части, наследени от двамата ни родители.
Преди две поколения нещата стават по-сложни. Може би си мислите, че всеки от нашите баби и дядовци ни е завещал единадесет от нашите четиридесет и четири автозомни хромозоми (за улеснение ще започнем, като скрием половите хромозоми: ако сте жена, всеки от вашите родители ви е завещал X; ако вие сте мъж, майка ви ви е завещала X хромозома и сте получили Y хромозома от баща си, която му е предадена от баща му).
Делът на наследството, оставено ни от родителите ни, е неизменен по необходимост. От друга страна, това от наследството, завещано от нашите баби и дядовци, се управлява случайно. За всяка хромозома, наследена от даден родител, има 50% шанс тя да дойде от вашия дядо и 50% шанс тя да дойде от вашата баба. Според законите на независимата вероятност има един на всеки четири милиона шанс вашите майчини или бащини хромозоми да са само от един от вашите баба и дядо! В допълнение, поради генетичната рекомбинация, хромозомите не идват директно от нито един от нашите баби и дядовци: по време на различните клетъчни деления, които произвеждат сперматозоиди и клетки, хромозомите обменят сегменти помежду си и по този начин се превръщат в хибриди. Следователно четирите ви баби и дядовци със сигурност не са допринесли еднакво за вашето генетично наследство.
Анализ на генома
Моля, обърнете внимание: това не са просто абстрактни теории. Знайте, че вече е възможно да анализирате генома на детето си. Да знаете, че той притежава 22% от активите на майка ви и 28% от активите на баща ви; че той дължи 23% от генома си на майката на вашия съпруг и 27% на бащата на този последен (д). Представете си, че бихте могли да разберете кой от нейните чичовци и лели детето ви е най-близко генетично. Това не е научна фантастика, а научен факт.
Миналата година изпратих проба от генетичен материал от дъщеря ми (тогава на два месеца) до 23andMe, който след това ми изпрати резултатите. Вече имах генотипа на майка, баща, всички лели и чичовци и четирите баби и дядовци. С други думи, вече разполагах с цялото му генетично родословие, когато резултатите стигнаха до мен. Така че лесно го поставих в геномния фотоалбум на нашето семейство. Не само знам дела на генетичния принос на всеки от баба и дядо му, но знам кои региони на генома му произлизат от кой предшественик. Една от бабите й е наполовина норвежка; следователно нашата родословна дъщеря има 1/8 норвежка кръв. Бързо обаче открих - с помощта на различни набори от данни, събрани от няколко националности - че дъщеря ми е малко по-норвежка от тази ... геномно казано. Нищо чудно: след като сравних нейния ДНК анализ с ДНК на останалата част от семейството, открих, че тя дължи 28% от генетичното си наследство на тази известна баба.
Някои може да си помислят, че подобна информация е от малка полза, освен за задоволяване на любопитството ни. Теоретичните знания обаче могат да представляват практически интерес. Имам автозомно доминантно разстройство (лечимо). Миналата пролет жена ми помоли нашия педиатър да провери дъщеря ни за това състояние. Този лекар отказа да нареди теста, откровено и с най-бащински тон. Тя чувстваше, че дъщеря ни е твърде малка. Жена ми го прие лошо. Мутантният ген, който причинява състоянието ми, е добре дефиниран. Жена ми се прибра и тя се втурна да използва една от услугите, които 23andMe предложи, за да разбере дали дъщеря ни е наследила този ген чрез майка ми или от баща ми. Майка ми страда от същото заболяване като мен; което не е случаят с баща ми. Присъдата беше успокояваща: дъщеря ни - почти сигурно - не страда от привързаността, защото е наследила този генетичен регион от баща ми. Моралът на историята? Децентрализираната генетична информация може да възнагради постоянството.