Генетика и епигенетика на диабет тип 2; UMR1283-8199

Генетика и епигенетика на диабет тип 2

Контакт: Филип Фрогел (PUPH, CHU Лил)

Диабет тип 2 (T2DM) е най-честата форма на диабет (около 90% от хората с диабет). Характеризира се с инсулинова резистентност с относителна инсулинова недостатъчност, т.е. пациентите секретират инсулин, но недостатъчно, за да компенсират инсулиновата резистентност. Счита се, че драматичното нарастване на T2DM през последните две десетилетия е тясно свързано с уестърнизацията на начина на живот. По-специално се смята, че затлъстяването (особено централното) и заседналият начин на живот в крайна сметка могат да причинят инсулинова резистентност и по този начин да доведат до диабет при лица с лоша способност за секреция на хормони. Въпреки това механизмите, залегнали в основата на индивидуалните различия в предразположението към заболяване, остават неясни. От 2007 г. насам, геномни проучвания са идентифицирали около петдесет генетични маркера на T2DM. Повечето от тези локуси са свързани с дисфункция на бета-клетките на панкреаса.

Тези генетични маркери обаче могат да обяснят само 10% от наследствеността на T2DM. Въпреки че все още има нужда от идентифициране на етиологичните варианти, идентифицирането на нови генетични и епигенетични фактори може да хвърли светлина върху липсващата наследственост. През следващите години нараства надеждата, че тези открития могат да бъдат полезни за клиницистите. Всъщност те ще дадат възможност за по-точна диагноза, по-ефективно терапевтично наблюдение на пациентите в индивидуален мащаб и евентуално по-добра профилактика на заболяването.

Сътрудничество:

• Д-р Гийом Шарпентие, Centre Hospitalier Sud Francilien, Отдел по ендокринология-диабетология, 116, булевард Жан Жорес, Corbeil-Essonnes, Франция

---