Генетика Анатомия и физиология
генетика това е клон на биологията, който ни помага да разберем както сложността на човешкия вид, така и механизма, по който се появяват наследствените заболявания. Чрез нейното проучване разбрахме защо изглеждаме различно и се държим по различен начин, защо имаме определени характеристики и защо се появяват наследствени заболявания. Винаги сме се чудили кои сме, откъде идваме и какво е нашето място във Вселената. С помощта на генетиката успяхме да отговорим на определени въпроси, но много непознати витаят на хоризонта в очакване на учените да разгадаят техните мистерии.
Основни понятия в генетиката
генетика идва от гръцката дума "генезис", което означава да се роди. Това е наука за наследствеността, изменчивостта и възпроизводството на живите същества, основни и неразделни страни на жизнените процеси.
наследственост тя е основното свойство на всички живи същества. Осигурява вярно предаване на морфологични (анатомични), физиологични и поведенчески черти, т.е. наследствени черти, от родители на потомство. Нарича се още консервативна страна, синхронен или стабилизиращ на живите същества, което осигурява органичната връзка и приемственост между поколенията чрез запазване на характерите.
променливост, втората страна на генетиката е формата, в която се проявява многообразието на живия свят. Благодарение на нея всеки индивид е уникален. Свойството на потомството е да се различава от родителите и братята и сестрите поради качествени или количествени фенотипни разлики. Има три вида вариации: интра (характеристики, които се различават от време на време в рамките на едно и също лице), интериндивидуален (разлики между индивидите от същия вид) и група или население (разлики между индивидите от един вид и индивидите, принадлежащи към друг вид). Се счита диахронична страна на генетиката.
Генотип = генетичната конституция на клетка, организъм или индивид, генетичният материал.
фенотип = биохимични, морфологични, физиологични и поведенчески, нормални или патологични характеристики на индивида, определени от неговата генетична конституция (генотип) и модулирани от фактори на околната среда, околната среда.
Наследствени знаци = индивидуалните характеристики, които се предават от едно поколение на друго, от произход до произход в последователност от поколения. Наблюдаваният характер (например цвят на очите, профил на лицето, талията) се нарича фенотипичен характер.
гамети = мъжки и женски клетки, полово диференцирани.
Основните закони на генетиката
1. Закон за чистотата на гаметите:
2. Закон за независимото разделяне на двойките знаци:
По време на мейозата двойката алелни гени се отделя (сегрегира) и всяка гамета получава по един ген от първоначалната двойка. Така че, случайно комбинирайки гаметите на индивиди от първото поколение, феноменът на сегрегация на характера се появява във второто поколение. Всяка двойка наследствени фактори (алели) се отделя независимо от другите двойки наследствени фактори. Съотношението на сегрегация във второто поколение е 3 доминиращи алела в сравнение с 1 рецесивен алел (3А: 1а) за всяка двойка наследствени фактори (монохибридизация). В случай на сегрегация на две двойки знаци, съотношението на сегрегация е 9: 3: 3: 1 (хибридизация).
Генетиците са научили няколко неща от тези два основни закона принципи:
1. Всеки характер на организма се контролира от двойка гени, т.нар алели
2. За всеки от своите герои тялото има два алела, един от майчин произход, друг от бащин произход.
3. Когато алелите за определен характер на организма не са идентични, може да се изрази фенотипично- доминиращ алел (A), а другото остава скрито - рецесивен алел (а)
4. По време на мейоза (разделяне), всяка гамета може да получи по един ген от всяка двойка алелни гени, като по този начин образува в гамети произволни комбинации от гени (принцип на сегрегация и независимо съвпадение)
5. Всеки алел се предава от едно поколение на друго като отделна единица.
Чрез своите проучвания Мендел открива разликата между генетичната структура на организмите - генотипа и външния вид на организмите - фенотипа (резултат от взаимодействието между генотипа и околната среда).
Хромозомна теория за наследствеността
По-късно беше установено, че наследствените фактори на Мендел, наречени гени, са разположени на хромозоми и беше разработен хромозомна теория за наследствеността. Така се появи Цитогенетични, наука, която изучава наследствеността на клетъчно ниво, както в случая на прокариотни (ануклеирани), така и еукариотни (ядрени) клетки. Постулатите на хромозомната теория за наследствеността, издадени от Томас Морган, са:
1. Всеки герой е свързан с поне един ген и всеки ген заема определен ген loc (локус- локуси) върху хромозомата, като гените са подредени в определена последователност в хромозомата: линейно разположение на гените в хромозомите
2. Гените, разположени в една и съща хромозома, са склонни да се предават заедно на потомство (процес, наречен връзка): верижно предаване на гени, подредени в същата хромозома
3. Взаимен обмен на ДНК фрагменти може да се осъществи между сдвоени хромозоми (пресичане): реципрочен обмен на гени между хомоложни хромозоми.
ДНК
Най-голямото откритие на генетиката обаче е направено през 1953 г., от Джеймс Уотсън и Франсис Крик които успяха да открият двуверижната структура на ДНК макромолекулата с помощта на рентгенови лъчи. Техният модел беше потвърден от Морис Уилкинс, тримата получиха Нобелова награда за медицина и биология през 1962 г. OT Avery, C. McLeod и M. McCarty преди това са открили, че ДНК е фактор, отговорен за генетичната трансформация и предаването на наследствени признаци, но нейната структура и свойства остават неизвестни до изключителното откритие на Уотсън и Крик. Те показаха, че молекулата на ДНК се състои от две антипаралелни полинуклеотидни вериги, навити плектонично под формата на двойна спирала. Тази структура обяснява както способността на ДНК да съхранява генетична информация в кодирана форма, така и способността да предава точно тази информация от едно поколение на друго по време на клетъчното делене.
Клоновете на генетиката
Приложения на генетиката в медицината
Без генетика медицината би напреднала много по-трудно, тъй като много заболявания, които лекарите лекуват днес, са генетично детерминирани и комбинацията от генотипа на индивида и определени рискови фактори може да създаде предразположение към определени заболявания, като един от най-известните примери е Гени BRCA1 и BRCA2, свързани с риска от развитие на рак на гърдата. Генетиката има безброй приложения в медицината, от диагностични тестове до терапевтични методи, ето някои от тях: