Генетично заболяване всичко, което трябва да знаете за левкодистрофия - новини - дестинация santé
Рядко, но много сериозно генетично заболяване, левкодистрофия отслабва мозъчното бяло вещество на пациентите. Известен като възраст на ходене, той бързо се усложнява. Как се характеризира тази патология? Отговорът в 5 точки.
Каква част от мозъка е засегната ? Невродегенеративно и генетично заболяване, левкодистрофия води до натрупване на клетки в нервната система. Бялото вещество и по-специално миелинът, който го съставя, е засегнат. Този миелин обгражда краищата на невроните.
Колко пациенти ? Разпространението сред френското население е 1 случай на 625 000 души. Има 3 форми: късна инфантилна (най-често срещана при 60% от случаите), младежка (20 до 30%) и възрастна (10 до 20% от случаите).
Големи вълнения: В късната инфантилна форма първото разстройство е спирането на развитието на интелектуалните способности. При деца се наблюдават хипотония (недостатъчен мускулен тонус), нарушения на походката, атрофия на зрителния нерв, както и двигателна регресия. При юношеската форма, диагностицирана между 4 и 5 години, спадът на интелектуалните и двигателните способности е придружен от епилептични припадъци. Също така при възрастни, които също имат двигателни и психиатрични разстройства.
Прогнозата vital: В късната инфантилна форма скоростта на нервната проводимост непрекъснато намалява при пациентите. Това се нарича прогресивна децеребрация: смъртта настъпва в рамките на 5 години от диагностицирането. В юношеска форма пациентите губят живота си, преди да навършат 20 години. Във форма за възрастни курсът може да продължи от 20 до 30 години.