Генетично проклятие причинява тромбоза Health Guide

Един от основните рискови фактори за развитието на дълбока венозна тромбоза е генетичното предразположение. Ако е налице повишена тенденция в резултат на мутация, ние говорим за тромбофилия, известни са няколко вида. Кои от тях са най-често срещани и какви опасности крият, проф. Говори György Blaskó, специалист по коагулация в Центъра по тромбоза.

Какво е тромбофилия?

Тромбофилията е състояние, което увеличава склонността към тромбоза "поради" генетика. По този начин се нарушава балансът на кръвоизлив и съсирване на кръвта, в посока на последния. Съществува висок риск от повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, което може да доведе до дълбока венозна тромбоза, евентуално животозастрашаваща белодробна емболия. Тромбофилията има няколко форми и има тежки и по-леки видове. Те обикновено причиняват тромбоза в ранна възраст или обикновено водят до локализирана тромбоза.

причинява

„В продължение на 40 години е известна само една тромбофилия (патологична версия на протеин, наречен антитромбин) и сега броят на генетичните дефекти е многократно по-голям. А) или синтезът на въпросния протеин е намален, б) или възниква мутация, която коренно променя функцията на въпросния протеин (напр. по-труден за разграждане, без ефект и т.н.) По този начин броят на молекулярните дефекти в тромбозната система вече е близо 100 Нашето име обикновено е свързано с мястото на откриване (напр. фактор V Leiden, фибриноген Ню Йорк, но има и антитромбин-III Будапеща и протеин C Pécs.)

Те обаче могат да бъдат установени само с помощта на подробни изследвания на молекулярната биология: нашата наука в момента е там, за да открие молекулен дефект в 60-65% от всички младежки наследствени тромбози. Това обаче не означава, че всъщност не лекуваме останалите 40%! "- казва проф. Дьорд Блашко.

Най-честата тромбофилия

Лайденска мутация

Мутацията в Лайден е една от най-известните тромбофилии, така че повечето хора я искат по време на генетично изследване (въпреки че за максимална безопасност си струва общ скрининг за тромбофилия, а не само наличието на 1-2 мутации). По време на това състояние е налице промяна на аминокиселината във фактор V на коагулационната система и в резултат фактор V, който играе основна роля в образуването на кръвни съсиреци, не може да бъде разграден от ензима, който го разгражда ( APC).