Генетично консултиране за бременни и деца

Генетичното консултиране при хора преди планирана бременност е полезно, ако:

Вие сте по-възрастни от 35 години
наследствени заболявания са настъпили в семейството
вече е родено дете с генетични нарушения (синдром на Даун, физически малформации)
Имали сте повече от три спонтанни аборта, без лекарят да намери причина
Нуждаете се от лекарства за хронично заболяване

По-възрастни бременни жени

Проучванията показват, че определени усложнения, като преждевременни раждания, прееклампсия или нарушения на плацентата, могат да се появят по-често, но от медицинска гледна точка няма причина да се препоръчва на жените да не препоръчват бременност само въз основа на тяхната възраст.

С добри пренатални грижи тези рискове са управляеми. За добрата бременност здравословното състояние на бъдещата майка е по-важно от възрастта. Жените над 30-годишна възраст имат леко повишен риск от детско хромозомно разстройство, като напр Синдром на Даун.

С помощта на ултразвук и други скринингови изследвания може да се оцени повишен риск от такива нарушения още в началото на бременността или с пренатално диагностично изследване (хорионбиопсия, амниоцентеза). Решаващият фактор при изчислението е възрастта на майката, когато детето е родено. Между другото, възрастта на бащата има малък ефект върху по-късното здраве на детето. Само спонтанните генни мутации са леко увеличени - но така или иначе са толкова редки, че това увеличение е незначително.

Наследствени заболявания

Това включва например наследствени метаболитни нарушения като:

Генетични заболявания

Гените определят функцията на човешкото тяло. Те се състоят от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и са разположени върху хромозомите в ядрото на човешките клетки. Всяка клетка обикновено има 46 хромозоми (23 двойки хромозоми, една двойка полови хромозоми и 22 двойки така наречените автозоми). Ако е налице твърде малко или твърде много генетичен материал, това се отразява на физическото и/или психическото развитие на детето, като се започне с оплождането и клетъчното делене. Класическият пример е този Синдром на Даун, в която материалът на хромозома № 21 присъства три пъти вместо два пъти.

Промените в хромозомите или отделните гени водят до определени малформации или заболявания. Също така може да се случи така, че генетичната промяна да остане незабелязана и да се разкрие само като генетичен дефект в следващото поколение. В този случай не всички деца трябва да бъдат засегнати. Потомството може да бъде напълно здраво или подобно на родителите може да стане носител, без да показва никаква болест. Променени гени, които не са присъствали на нито един от родителите, могат дори да се появят за първи път при дете без предупреждение.

Генетичното консултиране на човека

Ако се притеснявате, че детето ви може да има повишен риск от вродено заболяване (напр. Физическа малформация, наследствено метаболитно заболяване или хромозомно разстройство), трябва да говорите за това с вашия гинеколог, който евентуално можете да насочите към център за генетично консултиране на хора ще бъдат прехвърлени. Често е трудно да се предскаже вероятността от предаване на малформация или наследствено разположение. Подробно човешко генетично консултиране може да помогне с тези въпроси.

С генетичното консултиране вие не само ще бъдете информирани за рисковете, но и компетентно информирани за възможностите на пренаталната и постнаталната диагностика. Подобни научно обосновани съвети могат да ви освободят от неоснователни притеснения и да ви насърчат да имате деца. От друга страна, той също така предупреждава за рискове, напр. лекарства и показва алтернативи, които са безвредни за детето. Вашият гинеколог ще ви насочи към център за човешко генетично консултиране, но можете и да се свържете директно с тях.

Тук можете да намерите центрове за човешко генетично консултиране в Германия.