Генетично изследване за рак на гърдата - списание за процедури и разходи на IDEAL

Раковите заболявания могат да се появят в семейства. Това включва рак на гърдата. Съществуват обаче различни форми на заболяването. В този случай някои мутации са решаващи, които също могат да бъдат идентифицирани. Тогава се говори за фамилен рак на гърдата. Ако вашето семейство има множество случаи на рак на гърдата, може да ви се препоръча генетично изследване.

списание

съдържание

Какво представлява генът за рак на гърдата?

Наследственият рак на гърдата е резултат от мутирал, т.е.променен ген. Няма нито един ген за рак на гърдата. Има няколко гена, които могат да бъдат причината тук. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 са решаващи за диагнозата. Вероятността от поява на наследствен рак на гърдата се счита за ниска. Експертите предполагат, че около 5-10% имат системата в себе си. Наследяването е възможно чрез майка и баща. При 25 до 50% от жените, които са диагностицирани с наследствен рак на гърдата, спусъкът се крие в един от тези гени. Причината е, че тук се крие генетичният материал за образуване на ензими, който от своя страна възстановява дефектите в клетките и в генетичния материал. Ензимите играят ключова роля в предотвратяването на избухването на рака.

Изследванията показват, че 65 до 75 от 100 жени с такава мутация са изложени на риск от развитие на рак на гърдата, преди да навършат 70 години. Те също са 10 пъти по-склонни да развият рак на гърдата, отколкото жените, които нямат този генетичен дефект. Средно жените се разболяват на 40-годишна възраст или по-млади. Жените, които нямат рисков фактор за мутиралия ген, които развиват рак на гърдата, са средно на около 60 години. Генетичният дефект не само увеличава риска от развитие на рак на гърдата. Фаворизира се и ракът на яйчниците. Също така е възможно и двата вида рак да съществуват паралелно.

Мъжете също могат да бъдат засегнати

Генетичният дефект може да се появи и при мъжете и съответно да се предаде. Мъжете като носители на дефекта също са изложени на риск от развитие на рак на гърдата. Но вероятността е много по-малка. Статистически рискът от рак на гърдата при мъже с BRCA1 е 2%. При мъжете с BRCA2 рискът е 7%.

Процедура и продължителност на генетичен тест за оценка на риска

Ако има основание да подозирате, че някой от вашето семейство е носител на BRCA1 или BRCA2, може да ви бъде препоръчан генетичен тест. Ако тестът е положителен, това не означава, че имате рак. Нито означава, че ще получите рак. Резултатът само показва, че сте по-изложени на риск от средното. Ако резултатът е отрицателен, не сте изложени на повишен риск от развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците. Така че тестът има смисъл. След положителен резултат трябва да участвате в повече превантивни прегледи. Като част от превантивните прегледи се прави целенасочено търсене на тези два вида рак. Ако лекарят открие нещо, много вероятно е рак в много ранен стадий. Това значително увеличава шансовете за възстановяване. Възможна мярка в случай на силно повишен риск е също премахването на съответната тъкан като предпазна мярка. Тогава това се отнася за яйчниците и млечните жлези. Такова решение трябва да се вземе само след задълбочена консултация с лекуващия лекар.

Предупрежденията за генетичен дефект включват множество случаи на рак на гърдата или яйчниците в семейството при жени на възраст над 40 години. Това важи и ако в семейството има мъже, на които е диагностициран рак на гърдата. При генетичен тест тъканта на болния човек първо се изследва за генетичен дефект. Това не е ли възможно, напр. Б. тъй като болните хора не са на разположение, заподозрените се изследват.

Ако Вашият лекар Ви препоръча генетичен тест, трябва предварително да посетите консултация. Ако нямате съмнения, но искате генетичен тест, това интервю е задължително по закон. Правното основание може да бъде намерено в Закона за генетичната диагностика. Лекарят, който провежда интервюто, е специално обучен и може не само да предостави информация, но и да отговори на всички възникнали въпроси.

След това трябва да подпишете декларация за съгласие. За изследването се взема кръв, която се изследва за генетичен дефект. Тестът е сложен. Следователно може да отнеме месеци, за да се получи резултатът. В спешни случаи, ако има конкретно подозрение и е необходима бърза реакция, процесите могат да се ускорят.

Кой ще плати за генетичния тест?

Разходите за теста обикновено се заплащат от здравната каса, след като лекар го е препоръчал. Частните здравни осигуровки също поемат най-вече разходите. Това обаче трябва да се изясни за всеки отделен случай. Това не важи, ако няма съмнение, че е настъпила генетична промяна. В този случай ще трябва да платите теста сами. Изпълнението обаче не е засегнато. Всеки има право да се подложи на такъв преглед.