Генетични заболявания, причини и видове, методи за идентифициране на наследствени заболявания,
Видове наследствени заболявания
Наследствените заболявания се разделят на три вида: моногенни, полигенни (или многофакторни) и хромозомни. Моногенните заболявания се основават на мутация на един ген, който се локализира в една хромозома и провокира метаболитните процеси в тялото.
Моногенни и полигенни генетични заболявания
Хромозомни заболявания
Хромозомните заболявания включват свързани заболявания с геномни мутации или структурни промени в отделни хромозоми. Те възникват в резултат на мутации в зародишните клетки на един от родителите. Не повече от 3-5% от тях се предават от поколение на поколение. Хромозомните аномалии представляват 50% от спонтанните аборти и 7% от всички мъртвородени деца. Хромозомните заболявания възникват както поради промени в броя и структурата на хромозомите, така и поради неразделянето на хромозомите на ранен етап от разцепването на зиготите, които водят до развитие на мозайка, както и поради крехкостта на Х хромозомата.
От номера количествени хромозомни аномалии добре известни заболявания като болест на Даун (тризомия на хромозома 21), синдром на Едуардс (тризомия на хромозома 18), синдром на Патау (тризомия на хромозома 13), синдром на Шерешевски-Търнър (липса на една Х хромозома при жени), синдром на Klinefelter ( допълнителна Х хромозома при мъже), синдром на Y хромозомна дизомия при мъже.
Вътрехромозомни мутации болестите включват: синдром на Prader-Willi (отсъствие на 7 гена от хромозома 15), синдром на Angelman (критичност на региона на 15-та хромозома от майчин произход). Структурните хромозомни аномалии водят до заболявания като синдром на „Котешкия писък“ (загуба на късото рамо на 5-та хромозома) и крехкост на Х хромозомата до едноименна болест (синдром на Мартин-Бел). При около 30-40% от пациентите с крехък Х синдром клиничната картина има подчертан шизофреничен характер, предимно аутистични признаци и двигателни нарушения от кататоноподобен характер.
Бих искал да кажа и за дизомия на Y-хромозомата, тъй като това заболяване, причинено от допълнителна Y хромозома при мъжете, може да доведе до опасни последици. Признаците на кариотипа 47 HUU са висок растеж (186-200 см), акромегалия, непропорционално увеличение на дисталните крайници, физическа сила, интелигентност не по-ниска от средната. Допълнителна Y-хромозома определя емоционално-волевите разстройства, води до агресия, много от тях имат способността да оказват натиск върху психиката с един поглед. Ако възникне неизправност, тогава са възможни серийни престъпления от същия тип. В историята на криминалистиката само един човек с допълнителна Y хромозома е идентифициран чрез скрининг сред серийни убийци. Ако изследването потвърди, че убиецът има допълнителна Y-хромозома, тогава той не е изпратен в затвора, а в клиника. От световното кино такъв представител на кариотипа от 47 HUU е известен като д-р Ханибал Лектър от „Мълчанието на агнетата“.
Чести наследствени заболявания
