Генетични тестове

Човешкото тяло има около 50 000 милиарда клетки, които имат специалности: мозъчните клетки и нервите (невроните) се използват за предаване на нервни импулси; някои клетки в панкреаса се използват за производство на инсулин; тези на мускулите могат да се свиват, за да можем да се движим. Въпреки различията си, всички клетки имат нещо общо: всички те имат един и същ генетичен състав, наричан още геном. Малки или големи, кафяви или сини очи, този багаж е наследен от нашите родители. Всеки от нас има уникален геном, който ни отличава от другите хора.

Клетката е кухня, в която се приготвят всякакви протеини. Всички кухненски инструменти са там и основните съставки (аминокиселини) са в изобилие. В тази кухня се събират аминокиселини, за да се получат протеини по различни рецепти. Геномът е книгата с рецепти за нашите клетки. Съхранява се внимателно в сейф: ядрото на клетката. Всеки ген е рецепта, която казва на клетката как да направи определен протеин.

В тази книга има около 20 000 рецепти, 20 000 гена, които съдържат рецептата за около 20 000 различни протеини. Но не всички клетки произвеждат всички протеини в книгата. В зависимост от тяхната роля (неврон, панкреатична клетка, мускулна клетка.) Те се специализират в определени рецепти в книгата и никога не правят някои други.

Когато клетката получи указание да произведе определен протеин (например клетки в панкреаса, които усещат, че кръвта има твърде много захар и произвежда инсулин), кухнята започва. Тя следва рецептата и сглобява аминокиселините в правилния ред, за да образува протеина.

Но готварската книга не е устойчива на грешки;

понякога се случват инциденти в генома.

Например, когато клетката се дублира, буква в рецепта може случайно да бъде заменена с друга. Това се нарича мутация. В някои случаи клетката все пак успява да прочете рецептата; при други е по-проблематично: образуваният протеин работи слабо или не работи или клетката спира да произвежда изцяло този протеин.

Такъв дисбаланс може да доведе до заболяване. Ракът например е клетка, разградена от мутация, която започва да се дублира неконтролируемо и накрая образува маса от нахлуващи, нефункционални тъкани: тумор.

Въпреки че мутациите могат да бъдат "естествени" инциденти, те могат да се дължат и на външни причини. Ултравиолетовите лъчи, като тези от слънцето, могат да увредят генома, причинявайки мутации в него и по този начин да доведат до рак на кожата. Същото нещо с канцерогените, като тютюневия дим, който причинява рак след мутация, причинена в белодробна клетка.

Запитване за генома

През последните десетилетия изследванията в биологията постепенно дават възможност да се разбере структурата на генома и неговата функция. Дълго и скъпо, дешифрирането на генома стана бързо и достъпно благодарение на последните научни постижения. Вече е възможно да се изследва генома на индивида и да се видят неговите „рецепти“.

Да се ​​направи генетичен тест на някого означава да отидете и да видите какво е записано в генома му от малка извадка от живи клетки. Но виждането на написаното в генома не означава задължително да се разбере написаното. Секвенирането на нечий геном е като изтегляне на текст на чужд език. Въпреки че е възможно да видите всяка буква от всеки ген, геномът по същество е все още непознат език. с някои изключения.