Генетичен тест за DAO дефицит
Дефицитът на диаминоксидаза (DAO), метаболитно разстройство със значително въздействие върху здравето, може бързо да бъде открит от прост тест за слюнка. Тестът всъщност е генетичен тест, предназначен да идентифицира генетичната причина за намалената активност на ензима DAO, който играе съществена роля в метаболизма на хистамина в храната.
Генетичен тест за DAO дефицит е модерен и безболезнен тест, който използва устната лигавица за идентифициране на генетичния произход на дефицита на DAO. Поради оптимизацията на техниката за анализ на пробите и локализацията на ключови варианти на ДНК, свързани с дефицит на DAO, генетичният тест намалява времето за изчакване на резултатите, предоставяйки подробен доклад за 10 работни дни.
Генетично тестване срещу класическо тестване
Най-често срещаният метод за откриване на дефицит на DAO е измерването на плазменото ниво на ензима DAO в кръвта. Следователно най-често използваната процедура е кръвен тест, който измерва активността на този ензим. Границите на кръвния тест са многобройни. Сред тях споменаваме: той не открива причината за дисбаланса и не показва защо ензимната активност е недостатъчна.
Генетичният тест за дефицит на DAO предлага многобройни ползи както за засегнатите хора, така и за специалистите, в сравнение с класическите тестове за откриване на DAO дефицит, използвани в момента:
- Не боли и не създава дискомфорт
- Извършва се от проба от устна лигавица (орално остъргване), което улеснява достъпа и ефективността на теста.
- Включва няколко генетични варианта: 4 полиморфизма на гена AOC1/ABP1 (отговорен за кодирането на ензима DAO)
- Генетичният компонент се оценява като причина за дефицит на DAO
- Определете вида на дефицита: първичен (генетика) или вторичен (придобит, следователно обратим)
- Бързо е, резултатите се предлагат за 10 работни дни
- Помага за създаването на пълен и ефективен план за лечение
Как да извършите генетичния тест за дефицит на DAO?
Тестът се извършва от проба, взета от устната лигавица, с помощта на памучен тампон. По-конкретно, лекарят вкарва пръчката в устната кухина и я разхожда нагоре и надолу по вътрешната страна на областта на бузите поне 1 минута, притискайки здраво. Вземат се две проби, една вътре в лявата буза и една вътре в дясната буза, след което пръчките се вкарват в защитна тръба, върху която се отбелязват данните на пациента.
Веднъж в лабораторията, се инициират няколко стъпки за извършване на анализа, в реда по-долу:
- ДНК се изолира
- ДНК се усилва чрез полимеразна верижна реакция (PCR)
- Генетичните вариации се откриват чрез техниката на молекулярна биология SNPE
Резултатите се публикуват в рамките на 10 работни дни под формата на подробен доклад, който трябва да бъде тълкуван от генетика.
Подготовка за генетичния тест за дефицит на DAO
Хората, които избират генетичен тест за дефицит на DAO, не трябва да спазват специална диета и трябва да имат нормална хигиена на устната кухина. Препоръчва се да не се яде и да се мият зъбите най-много един час преди прибиране на реколтата.
Генетичните тестове за дефицит на DAO се предлагат изключително в частната здравна мрежа REGINA MARIA, чрез лабораториите на Genetic Center.
Дефицит на диаминоксидаза (DAO)
Това метаболитно разстройство може да бъде причинено от генетични, фармакологични или патологични фактори, но генетичният произход преобладава. Разстройството възниква поради дефицит във функционалната активност на ензима DAO, разположен в червата и отговорен за метаболизма и елиминирането на хистамина от кръвта.
Ниската активност на ензима DAO създава дисбаланс между погълнатия хистамин и способността на ензима да го метаболизира, което повишава нивото на хистамин в плазмата и допринася за няколко тежки и дезактивиращи симптоми, като мигрена, синдром на раздразнените черва, фибромиалгия, атопичен дерматит или алергичен ринит.
Генетичният тест открива дали дефицитът на DAO се дължи на наличието на генетични промени (генетични полиморфизми), които помагат да се установят правилно причините за симптомите и да се персонализира лечението. Като пример има изследване, което показва, че в повечето ситуации мигрената е свързана с дефицит на DAO, така че приложението на генетичния тест ще подчертае дали има дефицит на DAO и дали този дефицит е генетично обусловен и ще помогне да се определи правилната лечение на хора, страдащи от мигрена.
Консултант: Д-р Космин Арсен, научен консултант в лабораторията на генетичния център, част от здравната мрежа REGINA MARIA