Генетичен скрининг или пренатален скрининг в Москва
69 клиники
3.9 среден рейтинг
732 преглед
Скринингът в медицината се нарича масов преглед на хора, които имат повишен риск от развитие на определена патология, като се използват определени диагностични методи. Генетичният скрининг е изследване за идентифициране на патологични промени в гените, които могат да доведат до развитие на различни заболявания по време на живота или да се предадат на бъдещите деца и да причинят тези заболявания при тях. Отклоненията се откриват по време на биохимични (протеини или ензими), цитогенетични (хромозоми), молекулярни (гени и ДНК) анализи.
Генетичният скрининг се възлага на следните групи хора - здрави или вече страдащи от някакво заболяване:
- с някаква патология в семейната история (обременена от наследственост);
- принадлежащи към расова или етническа група, в която болестта е по-често срещана;
- с генни и хромозомни наследствени заболявания.
Подобно проучване е необходимо, например, за жени от евреите ашкенази, тъй като разкрива наличието на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, които са често срещани при представители на този народ, които причиняват рак на гърдата.
Жени и мъже, които планират да имат дете и искат да се уверят, че няма гени, които да причиняват тежки наследствени заболявания.
Жени по време на IVF процедура преди въвеждането на ембриона в матката. Преимплантационната генетична диагностика (PGD) ви позволява да идентифицирате хромозомни дефекти при неродено дете. Една клетка се взема за изследване. Ако се открият сериозни промени, ембрионът не се пренася в женското тяло.