Генетичен анализ

  • Кои сме ние?
  • Нашите цели
  • Мултидисциплинарен екип на вашите услуги
  • Свържете се с нас
  • Нашите събития
  • Изследване в действие
  • Определение за амилоидоза
  • Наследствена транстиретинова амилоидоза
  • Неврологичен подход
  • Кардиологичен подход
  • Сърдечна амилоидоза, защо да мислим за това ?
  • Хематологичен подход
  • Нефрологичен подход
  • Анатомо-патологичен подход
  • Амилоидоза и ЯМР
  • Наследствена амилоидоза и чернодробна трансплантация
  • Цялата информация за сърдечната амилоидоза
  • Патофизиологията и класификацията на амилоидозата
  • Сърдечни и екстракардиални симптоми на амилоидоза
  • Допълнителни изследвания за диагностика на амилоидоза
  • Кардиологично лечение на инфаркти амилоидоза
  • Лечение на амилоидоза
  • ТАФАМИДИС И СЪРДЕЧНА АМИЛОЗА ТРАНСТИРЕТИН Стартиране на първото изпитване
  • Международна обсерватория THAOS за транстиретин амилоидоза
  • АМИЛО-ИЗСЛЕДВАНЕ Разпространение на транстиретин амилоидоза при хипертрофични кардиомиопатии
  • AMYLO-CARD Честота и фактори, свързани с транстиретин амилоидоза при асиметрични хипертрофични кардиомиопатии
  • AMYLO-COLLECT Био колекция
  • АМИЛО-КАРТЕЗИАН

Сцинтиграфия на миокарден дифосфонат

В случай на подозрение за амилоидоза, трябва да се извършат редица изследвания, за да се потвърди или не наличието на отлагания на амилоидни вещества.

Необходим е положителен хистологичен преглед, за да се установи със сигурност диагнозата амилоидоза. В случай на отрицателно хистопатологично изследване заболяването не може да бъде изключено, тъй като амилоидните отлагания имат произволно разпределение. След това може да се наложи медицинският екип да повтори биопсиите (в същия орган или да се обърне към други).

транстиретин амилоидоза
 Вероятна старческа системна амилоидоза при 91-годишна пациентка, открита след декомпенсация на лявата сърдечна дейност. Сцинтиграфията на HMDP на миокарда показва силно свързване на индикатора в миокарда. Анализът на транстиретиновия ген е нормален. Беше решено с оглед възрастта на пациента да не се прави сърдечна биопсия. Диагнозата сенилна амилоидоза е много вероятна.
Сенилна системна амилоидоза при 73-годишна пациентка, последвана в продължение на няколко години за хипертрофична концентрична кардиомиопатия. Сцинтиграфията на миокарда на HMDP също показва силна фиксация на трасера ​​в миокарда. Имайте предвид, че на сърдечната томография червеният цвят съответства на фиксирането на индикатора и показва наличието на отлагания във всички стени на миокарда.

Генетичен анализ за търсене на наследствена форма

Генетичният тест може да бъде направен директно от Вашия лекар, ако имате предполагаемо заболяване. Ако сте роднина на пациент, генетичният тест трябва да се направи като част от генетичното консултиране:

Някой от вашето близко семейство (баща, майка, брат или сестра) има транстиретин амилоидоза? Това е наследствено заболяване, което може да се предаде при 50% от децата. Генетичен тест се предлага на възрастни като част от генетична консултация. Това дава възможност да се открият много ранни хора, които са изложени на риск от развитие на болестта, след което да им се предложи редовно наблюдение. Той също така предоставя окончателно успокоение на тези, чийто тест ще бъде отрицателен, както и на техните деца. За да се възползвате от този генетичен тест или като първа стъпка за получаване на проста информация без задължение от ваша страна, трябва да си уговорите среща на 01 49 81 28 61. Консултацията ще се проведе на 12-ия етаж на сините асансьори (кардиологичен отдел): Pr Benoit FUNALOT, ръководител на генетичния отдел; Г-жа Pascale RINGOT - Генетичен секретариат - Тел. 01 49 81 28 61; Mme Bérénice HEBRARD - генетичен съветник - тел. 01 45 17 80 89