Галактоземия - Скрининг за новородено - При педиатър - Медицински - Бебешки -

Галактоземията е вродено нарушение на въглехидратния метаболизъм. Подобно на повечето други метаболитни заболявания, той се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. и двамата родители са здрави носители на болестта (хетерозиготи). Рискът на родителите да имат друго засегнато дете след раждане на дете с галактоземия е 25% при всяка бременност. Метаболитното разстройство се среща с честота 1 на 40 000. Това означава: от 40 000 бебета, които се раждат, едно страда от галактоземия. Има животозастрашаващи, тежки и по-леки протичания на заболяването.

галактоземия

Причината за заболяването е, че галактозата (млечната захар) не може да се разгражда в организма. Вместо това се натрупва друго вещество, което води до сериозно увреждане на няколко органа: При тежката форма новороденото се разболява много през първите дни от живота, особено че черният дроб, бъбреците, мозъкът и очите са повредени. Започва с това, че бебето не обича да пие, трепери, повръща. Нормалната лека жълтеница при новородени не отзвучава. Очната леща се помътнява (катаракта или катаракта). Болестта може да доведе до хипогликемия, чернодробна недостатъчност и гърчове, а в най-лошия случай и до смърт. При лека форма има само повръщане, диария и неуспех да процъфтяват няколко дни след приема на мляко.

Веднага след като има съмнение, че детето има това заболяване, първоначално не трябва да му се дава диета, съдържаща лактоза или кърма. Прожекция за новородено на 3/4 След като денят от живота потвърди диагнозата, детето трябва да се придържа към строга диета без галактоза през целия си живот, за да може да расте здраво. Тогава продължителността на живота не се засяга, но умственото развитие не е съвсем нормално.