Галактоземия - Симптоми и лечение - Doctissimo

Какво е това ?

Това е метаболитно заболяване, включващо трансформация на галактоза-1-фосфат в глюкоза-1-фосфат. Той засяга едно на 20 000 новородени.Ензимът, позволяващ тази трансформация, отсъства (галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза). Галактозата идва от хидролизата в червата на лактоза, която се разцепва до галактоза и глюкоза.

симптоми

Признаци на заболяването

Клиничните признаци се появяват в дните след началото на кърменето. Повръщането, диарията и анорексията водят до бързо спадане на кривата на теглото. Жълтеницата (жълтеница) е интензивна и трайна.

Неврологичните разстройства не се появяват дълго: хипотония, апатия и забавяне на психомоторните придобивания. Има голям черен дроб и скоро далакът се увеличава с появата на отоци, асцит (течност в корема) и съпътстваща венозна циркулация. Двустранната катаракта започва през първите седмици от живота. Откриването на протеинурия и мелитурия (наличие на захар в урината, било то глюкоза, галактоза, фруктоза, пентоза, захароза, лактоза и др., Демонстрирано от Clinitest® води диагнозата.