Галактоземия - Генетичен тест, генотипиране на ген GALT

Описание

Галактоземията е генетично нарушение на метаболизма, с автозомно-рецесивно предаване, което е част от групата на ензимните заболявания. Галактозата се съдържа в малко количество в много храни. Признаците и симптомите на галактоземия са резултат от неспособността да се използва галактоза за производство на енергия.

генетичен

Причинява се от мутации в гените GALT (галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза), GALK1 и GALE и засяга ензимите, участващи в разграждането на галактозата. Геновите мутации на GALT причиняват класическа галактоземия (тип I), галактоземия GALK1 тип II и галактоземия GALE тип III.

Класическата галактоземия (тип I) е най-честата и най-сериозна форма на заболяването. Засегнатите деца обикновено развиват проблеми с храненето, липса на енергия, лош растеж, жълтеница, увреждане на черния дроб, необичайно кървене, затруднения в говора, интелектуални увреждания. Новородените, диагностицирани с галактоземия тип I, трябва да бъдат лекувани незабавно с диета, базирана на ниско съдържание на галактоза, тъй като животозастрашаващите усложнения настъпват в рамките на няколко дни.

Галактоземия тип II причинява по-малко симптоми от класическия вариант. Засегнатите деца могат да развият катаракта и в други случаи да получат дългосрочни усложнения. Признаците и симптомите на галактоземия тип II варират от леки до тежки и могат да включват катаракта, забавен растеж и развитие, интелектуални увреждания, чернодробни и бъбречни заболявания.

Галактоземия тип III обикновено се появява при хора с чернодробни заболявания и неосензорна глухота, заедно с повишени нива на еритроцитна галактоза-1-фосфат и нормални нива на гена GALT.