Галактоземия (дефицит на ензима галактоза-1-фосфит-уридилтрансфераза)
Синоними на името на болестта:
- Дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза
- Дефицит на галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза
- Галактоземия
- Галактоземия
Основни данни:
- Мъж: Може да се появи на всяка възраст
- Жена: Може да се появи на всяка възраст
Описание на заболяването:
- Метаболитно разстройство поради генетичен дефект на галактокиназа или UDP-глюкоза-хексаза-фосфат-уридилтрансфераза ензими
Курс на заболяване:
- Автозомно-рецесивно метаболитно нарушение, значително намалено или намалено от галактокиназа или UDP-глюкоза-хексаза-фосфат-уридилтрансфераза, липсва активност. Редки, честота на заболяването: 1:35 000-70 000 задръствания.
Галактозата е една от съставките на млечната захар, другата е глюкозата. Очевидно е, че млечната захар също е част от кърмата, така че клиничните симптоми на ензимен дефицит се проявяват при кърмачета и малки кърмачета.
Същността на вродените метаболитни нарушения е, че поради липсата или недостатъчното функциониране на дадения ензим, метаболитният процес спира в дадената точка, която има три k Това може да доведе до: 1. материалът, предблокиращ, се натрупва в кожата, тъкани и достига токсични нива. 2. Поради прекъсването на метаболизма не се образува крайният продукт от дадения процес, който също е необходим за жизнената функция. 3. Преобразуването на натрупващия се материал става по друг начин, което често води до образуването на вредни продукти.
Поради генетичен дефект в ензима галактокиназа или UDP-глюкоза-хексаза-фосфат-уридилтрансфераза, разграждането на галактазата е нарушено.метаболити (метаболити, галактонат, галактоза-1-фосфат) се натрупват в тялото. В случай на галактокиназния ензим трябва да се има предвид само увреждане на очите, докато UDP-глюкозо-хексаза-фосфат-уридилтрансфераза bb органи също могат да бъдат засегнати, без лечение смъртната картина е фатална.
Натрупването на метаболити намалява енергийните запаси и по този начин нарушава синтезиращите функции на останалите. Метаболитите инхибират образуването на захар и разграждането на гликоген, както и бъбречния транспорт. Галактазата, галактитол, се натрупва в лещата на окото, причинявайки приток на вода и преовлажняване. Точният механизъм на симптомите на централната нервна система е неизвестен.
Клиничните признаци се появяват в рамките на няколко дни след поглъщането на галактаза с мляко (лактация) .Първоначално повръщането, диарията и здравето Леко наддаване на тегло доминира в картината, последвано от значително увеличаване, с спешност, вероятно асцит и увеличаване на топлината. Спешността се влошава и от разпространението на червените кръвни клетки. В първия случай може да се образува пикочен мехур, а по-късно бъбреците влизат в контакт. Участието на централната нервна система се показва от симптомите и спазмите на повишаването на церебралното налягане. Ако пациентът не умре в бездействие, в рамките на няколко месеца ще има признаци на умствена изостаналост.
Спешността не се проявява в ранна детска възраст, но чернодробната цироза, катаракта и умствена изостаналост се развиват бавно в резултат на многократно приложение на лактоза.
Първоначално заболяването може да бъде объркано с бактериален сепсис.
Лабораторните тестове показват повишени нива на галактоза и галактоза-1-фосфат в кръвта. Повишената секреция на галактоза е измерима в урината (в урината има редуциращ агент, но няма глюкоза). Диагнозата може да бъде поставена чрез увеличаване на концентрацията на галактаза-1-фосфат в червените кръвни клетки или чрез откриване на намалена ензимна активност. Кръвната захар е ниска.
В случай на ранна диагностика, развитието на увреждане на органи може да бъде предотвратено чрез галактическо и безлактазно хранене. Рядко дори спазването на диета може да доведе до по-късни речеви нарушения, дисбаланс, психомоторно забавяне (забавяне). Други симптоми на лечение.