G6PD (Дефицит в) или фавизъм Всички на l; училище
Ти си тук
Внимание
Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.
- 1. Какво представлява дефицитът на G6PD (глюкоза-6-фосфат-дехидрогеназа), наричан още фавизъм
- 2. Защо ?
- 3. Какви симптоми и какви последици ?
- 4. Някои фигури
- 5. Лечение
- 6. Последствия върху училищния живот
- 7. Кога да обърнете внимание ?
- 8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
- 9. Бъдещето
Какво представлява дефицитът на G6PD (глюкоза-6-фосфат-дехидрогеназа), наричан още фавизъм
Дефицитът на G6PD или Favism е дефицит на ензим в червените кръвни клетки: глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Това състояние е генетично и свързано със секса, тъй като произхожда от ненормален ген, носен от половата хромозома X. Предаван от майките, този дефицит засяга главно момчетата. Това е генетична особеност на нормалното дете. Всъщност детето, което носи този дефицит, е нормално дете, което ще се разболее от дефицита си само ако страда от външни атаки, наречени "окислителни", причинени от поглъщането на определени храни или лекарства. В тази връзка дефицитът на G6PD не се счита за болест, тъй като човекът е нормален, стига да не срещне окислител. През целия си живот никога няма да му се налага да яде определени храни, като боб (оттук и името фавизъм) и никога да не се лекува с определени лекарства, които са опасни за него, защото понякога водят до много внезапна анемия. Това е казус по обществено здраве, тъй като профилактиката играе важна роля и изисква адекватна информация за пациентите с този дефицит, техните семейства и училищни кръгове, както и лекарите.
Защо ?
Нормалните червени кръвни клетки съдържат система, която ги предпазва от окислителни атаки, а ензимът G6PD е съществена връзка в тази система. Окисляването е много опасно за червените кръвни клетки, защото ги кара да се спукат. В нормалния субект има защитна система, която преминава през основен продукт, наречен редуциран глутатион. Производството на този редуциран глутатион изисква каскада от реакции, които започват с действието на G6PD.
Ако този ензим липсва частично в червените кръвни клетки, реакционната каскада не може да се осъществи. Окисляването може да доведе до спукване на червените кръвни клетки, което в някои случаи може да бъде много сериозно, изключително фатално, при липса на спешно лечение.
Особено момчета са носителите на дефицита:
Всъщност жените имат две Х хромозоми, а мъжете имат Х хромозома, която идва при тях от майка им, и Y хромозома, която идва при тях от баща им. Майката (XX) предава X на всяко дете, а бащата (XY) предава на всяко дете или X (тогава ще има момиче), или Y (след това ще има момче).
В повечето случаи именно момчетата са с дефицит на G6PD от анормален ген на тяхната Х хромозома от майка им. Момичетата обикновено са единствените предаватели на генетичния дефект. Но има редки случаи на момичета, при които и двете Х хромозоми ще носят анормалния ген за G6PD.