Г; trisomy 21 проследяване на това как работи
Добавете към iStock любими
Тризомия 21: комбиниран скрининг през първия триместър
През юни 2009 г. процедурите за скрининг на синдрома на Даун бяха определени с указ. Сега се основава на два прегледа:
- измерване на нухална прозрачност (малко течно пространство, наблюдавано на нивото на шийката на плода) и черепно-каудалната дължина (разстояние между върха на главата и задните части) по време на първия ултразвук, извършен между 11 и 13 седмици на аменорея (SA) + 6 дни.
- анализ на два серумни маркера (протеини, произведени от плацентата и циркулиращи в майчината кръв) чрез кръвен тест, направен между 11 и 13 седмици + 6 дни.
Тези данни - нухална полупрозрачност, черепно-каудална дължина, серумни маркери, но също и възрастта на пациента - се въвеждат в софтуер, който изчислява риска от синдрома на Даун. Но това остава оценка на риска, а не диагноза: нисък риск не прави не гарантира липсата на тризомия и обратно.
Забележка: само квалифицирани сонографи (гинеколог или акушерка, които са преминали професионалната оценка) и одобрени лаборатории могат да извършват този скрининг.
Пренатален скрининг: амниоцентеза в случай на висок риск
Освен риск от 1/250, лекарят ще предложи проба за диагностични цели. Тогава са възможни две изследвания: биопсия на трофобласт или амниоцентеза.
Трофобластната биопсия включва премахване на малко парче от бъдещата плацента през вагината или корема. Практикува се от 10-та седмица на аменорея, резултатът е по-бърз (24 до 48 часа), но е по-рисков и по-малко надежден от амниоцентезата.