Функционални последици от MC4R мутации при детско затлъстяване - Danone Institute

последици

Днес 15% от децата в САЩ и 12,7% от децата в Европа са със затлъстяване. Този проблем с наднорменото тегло обикновено е придружен от поредица от сърдечно-съдови и/или метаболитни заболявания в по-дълъг или по-кратък срок. Следователно един от приоритетите днес е да се идентифицират патофизиологичните механизми, участващи в това сложно многофакторно заболяване.


Изследванията върху гризачи наскоро разкриха участието на меланокортиновия рецептор тип 4 (MC4R) в контрола на хомеостазата на теглото. В действителност е показано при животни, че лептинът, хормон, който регулира приема на храна, произвеждан от мастна тъкан, се свързва с невроналните рецептори, разположени в хипоталамуса, където стимулира синтеза на меланокортини, които се свързват с MC4R. Активирането на този рецептор води до инхибиране на приема на храна. При хората MC4R мутациите са отговорни за моногенната форма на затлъстяване и се смята, че са отговорни за близо 6% от тежкото детско затлъстяване, чийто фенотип варира от дете на дете.

Целта на проучването на Беатрис Дюберн е да се оцени честотата на MC4R мутациите и техните функционални последици. Той ще се съсредоточи върху 200 деца с наднормено тегло, наети от педиатричния гастроентерологичен и хранителен отдел в болница "Арман Трусо", Париж.