Функционални характеристики на гена
В процеса на реализиране на наследствена информация, съдържаща се в ген, се проявяват редица негови свойства. Определяйки възможността за развитие на отделно качество, присъщо на дадена клетка или организъм, генът се характеризира с дискретност действия.
Поради факта, че генът съдържа информация за аминокиселинната последователност на определен полипептид, неговото действие е специфични. Въпреки това, в някои случаи една и съща нуклеотидна последователност може да определи синтеза не на един, а на няколко полипептида. Това се наблюдава в случай на алтернативно сплайсинг при еукариоти и при припокриващи се гени във фаги и прокариоти. Очевидно подобна способност трябва да се оценява като множествена или плейотропен, действието на гена (въпреки че традиционно плейотропното действие на гена обикновено се разбира като участието на неговия продукт, полипептид, в различни биохимични процеси, свързани с образуването на различни сложни признаци). Например участието на ензим (фиг. 3.45) в ускорението на определена реакция (A → B), което е връзка в няколко биохимични процеса, прави резултатите от тези процеси (D и E) зависими от нормалното функциониране на гена и, кодиращ този протеин.
Чрез определяне на възможността за транскрибиране на иРНК за синтеза на специфична полипептидна верига, генът се характеризира с дозировка действия, т.е. количествената зависимост на резултата от неговата експресия от дозата на съответния алел на този ген. Пример е зависимостта на степента на увреждане на транспортните свойства на хемоглобина при хора със сърповидно-клетъчна анемия от дозата на алела HbS. Наличието в човешкия генотип на двойна доза от този алел, което води до промяна в структурата на β-глобиновите вериги на хемоглобина, е придружено от грубо нарушение на формата на еритроцитите и развитието на клинично изразена картина на анемия до смърт. При носители на само един алел HbS с нормален втори алел, формата на червените кръвни клетки се променя само леко и анемията не се развива, а тялото се характеризира с почти нормална жизнеспособност.