Фруктоземия - причини, симптоми, диагностика и лечение
Фруктоземия - наследствена ензимопатия, която се дължи на нарушение на метаболизма на фруктозата и натрупването на нейните метаболитни продукти, токсични за много органи и системи. Тази патология се проявява още през първите години от живота, когато се използват продукти, които съдържат фруктоза. Симптомите на фруктоземия включват повръщане, болки в стомаха, газове, диария, повишена възбудимост, сълзи, изпотяване, спазми, загуба на тегло, увеличен черен дроб. Диагнозата се основава на данни от генетични изследвания, инструментални и лабораторни изследвания. Само лечение - диетична терапия с изключване на продукти, съдържащи фруктоза от диетата.
Фруктоземия
Фруктоземия (наследствена непоносимост към фруктоза) - заболяване, дължащо се на генетичната непълноценност на ензима, който участва в разграждането на фруктозата. Този синдром е описан за първи път през 1956 г. и година по-късно е доказан неговият наследствен характер. Фруктоза (плодова захар) - широко използван въглехидрат, съдържа се в храната в три форми: монозахариди - в плодове, плодове, скъпа; Дизахариди - в бяла и кафява трапезна захар; Фруктани - в пшеницата и зеленчуците. Разпространението на фруктоземия в различните страни варира от 1 на 23 000 до 1 на 40 000. Честотата на развитие на това заболяване е еднаква при момчетата и момичетата.
Причини за фруктоземия
Пряката причина за фруктоземия е генетичен дефект в ензима фруктоза-1-фосфат алдолаза (алдолаза В). Известни са повече от 30 вида мутации на гена ALDOB на алдолаза В, разположени в локуса q22.3 хромозома 9, най-често срещаните от тях - А149Р, A150P, A175D и N335K. Фруктоземията е автозомно-рецесивна наследствена патология. Ако и двамата родители са носители на патологичния ген, тогава шансът да имате дете с наследствена непоносимост към фруктоза е 25%. Изходният фактор за развитието на клинично заболяване е яденето на храни с фруктоза. При поглъщане фруктозата се метаболизира по различни начини, като нейната алдолаза В е преобладаваща.
Патогенеза
В резултат на непълноценността на алдолаза В се натрупва фруктоза-1-фосфат (продукт на междинния метаболизъм на фруктоза), предизвиквайки много сложна каскада от патологични реакции. Фруктоза-1-фосфатът инхибира активността на ензимите, които катализират освобождаването на глюкоза от гликогена (гликогенолиза), което води до намаляване на кръвната захар. Когато хипогликемичните клетки започват да се изтощават от енергия. Ускорява се мобилизацията на липиди от мастните натрупвания с цел тяхното попълване (липолиза). Мастните киселини попадат в черния дроб за окисляване и синтез на триглицериди и липопротеини. Въпреки това, черният дроб не изпълнява тази функция поради масивното си усвояване, при което мастните киселини се кондензират и образуват кетонни тела, като са киселини. Развива се метаболитна ацидоза, при която тонусът на съдовете намалява, което води до влошаване на притока на кръв към органите и тъканите.
Нарушен е и фосфорният обмен, възниква хипофосфатемия. За попълване на фосфатния дефицит започва разграждането на аденил нуклеотидите, чийто краен продукт е пикочната киселина. Намалената екскреция на урат води до хиперурикемия (вторична подагра) при ацидоза. За да се компенсира ацидозата от костната тъкан срещу водородни йони, калцият започва да се замества, който след това се отделя с урината. Развива се остеопения.
Симптоми на фруктоземия
Болестта се проявява още през първите години от живота на детето, когато то спре да яде кърма, започва да яде плодови и зеленчукови пюрета, да пие плодови сокове или сладък чай. Симптомите се появяват около 30 минути след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Появява се плюещ въздух, повръщане, коремна болка, подуване на корема, нередовно движение на червата или диария. Малко по-късно се появяват признаци на хипогликемия - детето първо става сълзливо, възбудено, след това летаргично и сънливо, има повишено изпотяване, появява се тремор, могат да се появят мускулни спазми. Тежестта на симптомите зависи от нивото на ензимен дефицит и количеството фруктоза.
Ако фруктоземия не бъде диагностицирана и приемът на фруктозни продукти продължи, настъпва уголемяване на черния дроб, иктерично оцветяване на кожата и лигавиците, болка, зачервяване и подуване на ставите от отлагане на пикочна киселина. Поради масивна липолиза и нарушение на усвояването на хранителни вещества, детето започва да отслабва.
Усложнения
Яденето на големи количества фруктоза може да доведе до хипогликемична кома, тъй като централната нервна система на малките деца е много чувствителна към хипогликемия. При ацидоза калият напуска клетките и навлиза в кръвта. Настъпва хиперкалиемия, която, променяща клетъчната възбудимост, причинява различни сърдечни аномалии. Най-впечатляващият от тях е камерно мъждене и сърдечен арест. Хипогликемичната кома и хиперкалиемия без спешна медицинска намеса могат да бъдат фатални. При продължителна употреба на фруктоза при пациенти с фруктоземия функциите на черния дроб и бъбреците са нарушени.Без лечение може да възникне чернодробна цироза и бъбречна недостатъчност.
диагноза
Ако се подозира фруктоземия, анамнестичните данни са важен момент. Съществува ясна връзка между употребата на продукти, съдържащи фруктоза, и появата на симптоми. Задължително е да се консултирате с генетик и да направите ДНК изследване, за да идентифицирате мутация в гена на алдолаза В. Следните методи също помагат при диагностицирането на фруктоземия:
Диференциална диагноза на фруктоземия при синдром на раздразнените черва, синдром на фруктозна малабсорбция, заболявания, възникващи при хипогликемия и кетоацидоза (захарен диабет, инсулином, незидиобластоза), с наследствени метаболитни нарушения (тирозинемия, гликогеноза). Генетик участва в диференциалната диагноза, гастроентеролог, ендокринолог.
Лечение на фруктоземия
Единственият терапевтичен метод е елиминирането на фруктоза и захароза от диетата. За деца, хранени от шише, има специални смеси без захар с лактоза и декстрин малтоза. Поради липсата на тегло, такива деца първо трябва да поставят месо във фуражите, яйца и риба. Има голямо количество фруктоза в ябълки, круши, грозде, череши, диня, фурми, манго, скъпа. Избягвайте всички захарни напитки, тъй като те съдържат високо фруктозен сироп. Препоръчително е да се ограничи диетата, богата на фруктани - аспержи, огъване, чесън, леща, червен боб, цвекло, пшенични продукти (за печене на хляб, макарони, брашно, бисквита). Захарните заместители също трябва да бъдат изключени (ксилитол, манитол, сорбитол, еритритол), t. да се. Всички те са производни на фруктозата. Подсладители, дъвки и сладкиши, съдържащи се в диетични напитки.
Забранено е приемането на лекарства, съдържащи сорбитол и захар като помощни вещества. За целта се консултирайте с педиатър за алтернативни лекарства. При относителна липса на алдолаза В и леки симптоми се допускат продукти с умерено количество фруктоза - кайсии, сливи, касис, червени боровинки, цитрусови плодове, киви, моркови, ревен. Препоръчително е да прочетете информацията за количеството фруктоза върху опаковката на продуктите - ако съдържанието му е повече от 80 mg на 100 g, употребата му трябва да бъде ограничена.
Прогноза и профилактика
При навременна диагностика и предписване на диетична терапия без фруктоза и захар прогнозата е благоприятна. Всички лабораторни отклонения и клинични прояви бързо изчезват. Хепатомегалията е изключение и продължава няколко месеца. При продължителна употреба на фруктоза се развиват бъбречна недостатъчност и цироза. Единственият метод за предотвратяване на фруктоземия - генетично тестване на родители за откриване на мутация на алдолаза В ген, ако сред техните близки роднини е имало пациент с тази патология.