Friedreich Ataxia (FA) - Швейцарско мускулно общество
Атаксия на Фридрайх (ФА)
Брошура от Швейцарското мускулно общество
Доклад от срещата на EuroAtaxia 2019
Годишната изследователска конференция на EuroAtaxia се проведе на 15 май 2019 г. в Шефилд, Великобритания
Резюме (pdf)
Доклад от срещата на EuroAtaxia 2017
IARC 2017, 2-ра международна конференция за изследвания на Ataxia в Пиза, Италия от 27 до 30 септември 2017 г.
Резюме (pdf)
Можете да получите информация за групите за самопомощ от групата за контакт на FA (собствен уебсайт), FA group Switzerland, FA group Bern и от
офис Т. 044 245 80 30
Какво представлява атаксията на Фридрайх?
Атаксията на Фридрайх е прогресиращо неврологично заболяване, което обикновено започва в детска или ранна възраст. За първи път е описан през 1863 г. от германския невролог Николаус Фридрайх.
„Атаксия“ е нарушение на координацията на доброволните движения. Атаксията може да бъде причинена от увреждане на малкия мозък или нервните влакна, които носят информация от гръбначния мозък до спиноцеребеларния тракт.
Атаксията на Friedreich се основава на дегенерация на спиноцеребеларните пътища и малкия мозък и болестта води до нарушения на баланса, нарушения на дълбочината на чувствителност и различни други симптоми. Въпреки това заболяването обикновено не засяга интелектуалните способности. Както при всички дегенеративни заболявания, курсът може да бъде по-бавен или по-бърз в зависимост от човека.
Симптоми
Следващият списък обобщава симптомите, които се проявяват при атаксията на Friedreich. Пациентите могат да имат всички или някои от тези симптоми.
Мозъчен синдром (лезия на малкия мозък):
- нарушения на баланса
- Нестабилна походка
- Трудности при говорене с тътен и влачещ се глас
- некоординация
- Нарушения на фината моторика
Лезия на пирамидалния тракт:
- Слабост и умора, особено на краката
- Допринасящ фактор за нарушенията на координацията и фината моторика
- Спастичността и знакът на Бабински са рядкост
Увреждане на задните канали на гръбначния мозък:
- Нарушения на дълбоката чувствителност (усещане за вибрация, чувство за позиция)
- Това води до засилване на нарушенията на баланса (особено на тъмно)
Увреждане на периферните нерви:
- Неуспех на мускулните рефлекси
- Принос за нарушения на чувствителността и мускулна слабост
Скелетните деформации са следствие от неврологичното увреждане:
- арки крака
- сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
Диабет:
- При 10% от пациентите с атаксия на Friedreich
Сърдечни нарушения:
- При 50-70 пациенти с атаксия на Friedreich
- Като първи признаци на хипертрофична кардиомиопатия, сърдечният преглед (ехокардиография) показва удебеляване на сърдечната стена
- По-късно сърдечните кухини също могат да се разширят
- Сърдечното заболяване често протича без симптоми, но може да бъде и много тежко и да доведе до смърт поради сърдечни аритмии или сърдечна недостатъчност.
Ход на заболяването
Симптомите обикновено започват в пубертета (13 до 14 години), но могат да се появят и в детска възраст (4 до 6 години) или не много по-късно в зряла възраст (20 до 50 години). При късно настъпващите форми мускулните рефлекси често се запазват и няма признаци на участие на системата.
Първите признаци на заболяването често са нарушения на походката и равновесието, както и лоша координация на ръцете (бавни, неточни жестове). Постепенно могат да се появят и други симптоми като затруднения в говора, усещане за студ в краката и силна умора. Някои от тези симптоми могат да бъдат определени само след задълбочен преглед.
По правило физическите симптоми на атаксията на Фридрих са неудържими. Трябва да се подчертае обаче, че ходът от един пациент към друг, а също и сред децата от едно и също семейство може да бъде много различен. Болестта обикновено води до загуба на автономност и прави използването на инвалидна количка неизбежно.
Наследяване
Терапевтични мерки
Въпреки постоянните усилия в областта на медицинските изследвания, понастоящем няма лечение за пациенти с атаксия на Friedreich. Пациентите със сърдечни заболявания имат възможността да използват лекарство, за да повлияят благоприятно на хода на сърдечното заболяване. Това обаче не означава, че лечението на други пациенти или симптомите на заболяването може да бъде премахнато - напротив: терапевтичните мерки, ориентирани към симптомите, са от съществено значение за хората, страдащи от атаксия, особено за поддържане на задоволително качество на живот.
Поради тази причина лечението на различните симптоми е от голямо значение. Най-важните неща са:
- Редовни грижи с физиотерапия, трудова терапия и логопедия
- Постоянен контакт със специалист по рехабилитационна ортопедия, така че развитието на сколиоза или други симптоми след атаксия да може да се проследява
- Периодични посещения при невролог или лекуващ лекар
- Редовни прегледи от кардиолога
- Редовно измерване на кръвната захар
1. Физиотерапия
С помощта на физиотерапията функционалността трябва да се запази максимално. Лечението включва (активна и/или пасивна) мобилизация на крайниците, както и специална терапевтична гимнастика за гръбначния стълб и за борба с ортопедичните разстройства. Той се фокусира върху следните ключови моменти:
а) Мобилизация на долните крайници
б) Мобилизиране и укрепване на багажника
в) Физиотерапия на горните крайници
Мотивацията на пациента за упражнения (плуване и други спортове) е допълнителен плюс и важно допълнение към лечението. Плуването е особено подходящо, защото позволява на пациентите да забравят проблемите си с баланса.
а) Мобилизация на долните крайници
- Пасивна мобилизация на стъпалата и глезените за предотвратяване на кухи крака
- Пасивни позиции за мобилизация и разтягане, за да се избегне мускулно прибиране и контрактури
- Поддържане на мускулната сила
- Все още са възможни упражнения за ходене по време на ходене
- Устройството за вертикализация при ходене вече не е възможно (също за избягване на кожни проблеми, ортопедични проблеми, ставни, мускулни, циркулаторни и храносмилателни разстройства, проблеми с дишането и остеопороза като последица от седнало положение)
б) Мобилизиране и укрепване на багажника. Това е необходимо за противодействие на хипотонията (намаляване на мускулния тонус):
- Мобилизиране на гръбначния стълб и гръдния кош
- Поддържане и подобряване на мускулната сила
- Упражнения за баланс и стабилизация
- Много е важно да тренирате дишането си, което е нарушено от намален жизнен капацитет, а често и от сколиоза
- Масажи, фанго (кал), пози за облекчаване на гръбначните болки
в) Физиотерапия на горните крайници
Обикновено това е пасивна мобилизация. Горните крайници вече се използват за ежедневни дейности, колкото и банални да са (преместване на инвалидна количка, ходене с патерици, хранене). Тук обикновено се призовават ерготерапевти, за да улеснят всеки жест, всяко движение.
2. Ерготерапия
Ерготерапията е метод на лечение за преквалификация и рехабилитация. Предназначен е да помогне на пациентите с атаксия да извършват самостоятелно ежедневните дейности.
а) преквалификация
Основната му цел е да информира заинтересованото лице за пълните му възможности и да стимулира и увеличи тези възможности. Ерготерапевтите работят с функционални, игриви, ръчни, творчески и практически упражнения (дърводелство, бродерия, рисуване на коприна, компютърни науки и др.).
б) рехабилитация
Целта му е да улесни хората с увреждания да живеят у дома и да им помогне да осигурят възможно най-добрия начин на живот за тях. Средствата, използвани за това, зависят от целите. Всичко, което е свързано с ежедневието, попада в тази област: тоалетна, обличане и събличане, кухненска работа и писмена комуникация. Между другото, трудовата терапия не се ограничава до терапевтични задачи. Тя също така помага на пациента при избора на подходящ материал (инвалидна количка, рамка за ходене или компютър) и при планирането и установяването на среда за живот и работа, адаптирана към неговите увреждания.
3. Логопедична терапия
Логопедията е обучение на артикулация, както и устно и писмено изразяване. Хората, които страдат от атаксия на Фридрайх, изпитват различни нарушения в областта на комуникацията. Тези дисфункции, които могат да бъдат повече или по-малко изразени, включват:
- Потокът от думи
- Разходът на енергия
- Силата на гласа
- Спонтанността на избора на думи
- Прецизността на артикулацията
- Контактът с говорещи партньори
- Контролът на нервното напрежение
- Шрифтът
Всички тези функционални нарушения се различават значително при отделните хора. Те се усилват значително от:
- възбудимост
- нетърпение
- раздразнителност
- умора
Специалистите по логопедия имат за задача да помогнат на пациентите с атаксия да изчерпят всички свои възможности, за да направят комуникацията възможно най-лесна без прекомерна умора. Това може да бъде постигнато по няколко начина:
а) Решения за контрол на тези вътрешни напрежения (възбудимост, нетърпение, раздразнителност и умора)
- Коремно дишане и дишане между всеки набор за частичен контрол на дишането
- Говорете по-тихо, за да спестите енергия (по-малко умора)
б) Контрол на силата на гласа, потока от думи и артикулацията с помощта на специална техника
- Трениране на езика и устните мускули чрез различни артикулационни и произносителни упражнения
в) Алтернативни средства за комуникация, когато говоренето вече не е възможно
- Да се научим да използваме пишеща машина за съобщения или речев компютър.
4. Лекарства
През 1997 г., една година след идентифицирането на гена Frataxin, екип от изследователи от детската болница Necker-Enfants-Malades в Париж демонстрира, че хората с атаксия на Friedreich имат анормално натрупване на желязо в митохондриите. Клетъчното дишане и по този начин производството на енергия за тялото се извършва в митохондриите.
Въз основа на това откритие изследователите се опитаха да намалят токсичността, причинена от натрупването на желязо, с антиоксидантно вещество, идебенон, синтетичен аналог на коензим Q10. Тази терапия не действа върху самото желязо, а по-скоро има за цел да предпази клетките от токсичните ефекти на желязото.
С идебенон, който е известен още като „лекарството на надеждата“, има известна вероятност прогресията на сърдечната болест да бъде забавена. Ефектът върху останалите симптоми на атаксията на Фридрих не е научно доказан.
Лична ангажираност
ACHaf
През 1999 г. малка група от роднини и приятели на пациенти реши да създаде Швейцарската асоциация за атаксия на Фридрайх (aCHaf) с надеждата да инициира обединение на всички хора, страдащи от това заболяване.
Целите са:
- Създаване на форум за пациенти с атаксия в Швейцария и в чужбина
- информационна дейност
- Морална подкрепа или точкова материална подкрепа
- Насърчаване на научните изследвания