Фосфатен диабет - причини, симптоми и лечение
В Фосфатен диабет това е заболяване, при което тялото отделя твърде много фосфати с урината. При здрави хора фосфатът се филтрира от така наречената предна урина. Бъбреците са отговорни преди всичко за този процес. Екскрецията на фосфат нарушава растежа на костите, така че фосфатният диабет е подобен на рахита.
Съдържание
Какво е фосфатен диабет?
The Фосфатен диабет понякога се нарича също Устойчив на витамин D рахит или идиопатичен синдром на Debré de Toni-Fanconi определен. Основен за разбирането на болестта е фактът, че калцият се съхранява в човешките кости. Фосфатът играе ключова роля в този процес.
Болестта обикновено започва в детска възраст. По принцип фосфатният диабет се среща два пъти по-често при жени, отколкото при пациенти от мъжки пол. Въпреки това, в повечето случаи заболяването е по-леко при момичетата. Фосфатният диабет не е заразен за други хора. По принцип болестта е форма на рахит, която се причинява в резултат на хипофосфатемия.
причини
По този начин един мутирал алел е достатъчен за задействане на фосфатен диабет. По принцип обаче точният механизъм, по който произхожда, е до голяма степен неизследван. Някои лекари подозират, че съответният ген участва в синтеза на мембранни протеини. По този начин се контролира задържането на фосфат в организма или в бъбреците.
Поради мутацията обаче този процес е неправилен. По принцип калцият и фосфатът са свързани в човешката кръв. Това е известно още като калциев фосфатен продукт. Когато количеството фосфат намалява, намалява и калцият. В резултат на това по-малка част от калция се съхранява в костите.
Калцият обаче е съществен градивен елемент за костите, за да се гарантира тяхната стабилност. Поради тази причина са необходими големи количества калций, за да се осигури здрав растеж на костите в детска възраст. Ето защо се развиват характерни деформации на костите в контекста на фосфатния диабет.
В допълнение, фосфатният диабет означава, че въпреки недостатъчната концентрация на фосфат, не се отделя витамин D от тялото. Това е често срещан процес на регулация при здрави индивиди. В бъбреците се извършва неадекватна реабсорбция на фосфата. Следователно, хипофосфатемията може да бъде открита в серума на кръвта. В резултат на това се нарушава минерализацията на костите.
Симптоми, заболявания и признаци
Фосфатният диабет се проявява в различни симптоми. В повечето случаи симптомите на заболяването започват при двегодишни деца. При пациентите са видими първите деформации на костите. Те се появяват например под формата на изразени носови крака и генуа.
Походката често е раздалечена на крака и се бърка. Освен това засегнатите деца често са твърде малки за възрастта си и могат също да страдат от нарушено развитие на зъбите. В някои случаи се развива загуба на слуха на средното ухо, тъй като малките кости в ушния канал не се развиват правилно. Това е особено случаят, ако няма достатъчно лечение. Възможно е също така вар да се натрупва в бъбреците в резултат на фосфатен диабет.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата фосфатен диабет може да бъде поставена с помощта на различни изследвания. Първо, анамнезата се извършва между засегнатия пациент или неговите родители и лекаря. След това клиничните симптоми се обмислят внимателно. Поради възрастта на пациента по време на първото начало подозрението за фосфатен диабет често пада бързо.
Кръвните тестове разкриват намалени концентрации на фосфат в серума на кръвта. В същото време калцитриолът и калцият присъстват в обичайните количества. Рентгеновите изследвания показват рахитни деформации на костите.
Това е особено очевидно в така наречените области на растеж на костите на предмишницата. В напреднал стадий на заболяването промените могат да бъдат открити и в коленните стави. Освен това има индикации за наличие на остеомалация. Също така е важно да се извърши задълбочена диференциална диагноза.
Тук е от значение, че фосфатният диабет има известни прилики с хипофосфатазията. Следователно е възможно двете заболявания да бъдат объркани. Освен това трябва да се провери наличието на бъбречна остеодистрофия.
Усложнения
Ако несъответствията са особено изразени поради фосфатен диабет, те трябва да бъдат коригирани ортопедично. Ако това не се случи, междувременно възрастните се сблъскват с допълнителни усложнения поради преждевременни признаци на износване на ставите. При пациенти с фосфатен диабет могат да настъпят промени в зъбите в резултат на нарушен фосфатен баланс.
Фистули, язви или възпалени върхове на корена също могат да включват челюстната кост. Засегнатите са изложени на риск от преждевременна загуба на зъби, ако зъбите не бъдат лекувани незабавно. Кариесът и пародонтозата са по-чести при хора с фосфатен диабет. Добрата грижа за зъбите е от съществено значение, за да се избегнат подобни усложнения.
Възможно е да има допълнителни усложнения при лечението на фосфатен диабет. Често използваната терапия с фосфати и калцитриол показва странични ефекти при поне половината от засегнатите. Един от тях е увеличаване на калцирането на бъбреците. Ако кристалните отлагания в бъбреците са силно изразени, това може да доведе до високо кръвно налягане и нарушен филтриращ ефект и в двата бъбрека. Следователно по-нататъшното лечение изисква внимателно медицинско наблюдение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако има някакви нередности в процеса на растеж и развитие на детето, се изисква лекар. Деформациите на структурата на тялото, особеностите на костите, както и лошата стойка трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако имате силни носови крака или почукани колене, изкривена поза или затруднения в движението, е необходим лекар. Лекарят трябва да бъде представен на лекар, ако имате особени характеристики на походката, несигурност или повишен риск от инциденти и падания.
Първите нередности при фосфатния диабет се появяват при деца на възраст около две години. В по-нататъшното протичане става очевидно увеличаване на симптомите с едновременно намаляване на благосъстоянието. Нарушенията в растежа на зъбите или аномалии в храносмилателния процес трябва да бъдат оценени от лекар. Ако има нарушение на бъбречната функция, отказ за пиене или болка в бъбреците, незабавно трябва да се потърси лекар. Всички промени във външния вид на кожата или при уриниране трябва да бъдат представени на лекар.
Ако в допълнение към физическите оплаквания има и емоционални или психически проблеми, препоръчително е да се консултирате и с лекар. В случай на поведение на оттегляне, социална изолация или безразличие, заинтересованото лице се нуждае от помощ. Плачът или необичайното поведение трябва да се разбират като предупреждения. Има увреждане на здравето, което трябва да бъде изяснено и изследвано. Страхът, чувството на срам, нарушения на съня или загуба на апетит са признаци на стресово състояние, което трябва да бъде изяснено.
Лечение и терапия
По принцип фосфатният диабет се лекува симптоматично, тъй като причините не могат да бъдат отстранени. Основният фокус на терапията е прилагането на калцитриол и фосфат. Важно е лечението с лекарства да започне възможно най-рано. По този начин може до известна степен да се избегнат увреждания и деформации на костите. Освен това са необходими редовни бъбречни прегледи, тъй като развитието на нефрокалцинозата е благоприятно.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Фосфатният диабет е рядко срещана специална форма на рахит. Първите симптоми се появяват от двегодишна възраст. Има аномалии в походката, нисък ръст и забележимо нарушение в развитието на зъбите. Под въпрос е дали те водят до диференциална диагноза. Прогнозата на фосфатния диабет обаче зависи много от това колко рано се открива заболяването.
С навременното лечение перспективите за млади пациенти са най-добри. Ако фосфатният диабет не бъде лекуван навреме, съществува риск от деформации на скелета и трайна загуба на слуха във вътрешното ухо. Скелетните деформации могат да бъдат коригирани хирургически само след приключване на костния растеж. Дотогава трябва да се види детски ортопед. Ако вече има загуба на слух във вътрешното ухо, това обикновено не може да бъде отстранено. Има обаче начини за облекчаването им.
Лечението на това заболяване обаче е сложно и трябва да се извършва с повишено внимание. При фосфатен диабет, на младите пациенти обикновено се налага да им се дават фосфат и калцитриол. Необходимо е постоянно наблюдение на отделянето на калций в урината. Прилагането на калцитриоли може да доведе до хиперкалциемия с гадене и повръщане при предозиране. В допълнение, лекарството може да доведе до нефрокалциноза. Последното може да доведе до бъбречна недостатъчност. Това означава години на диализа. В крайна сметка има нужда да се намери бъбрек донор. Поради това са полезни редовните ехографски прегледи.
предотвратяване
Мерките за профилактика на фосфатния диабет не са известни, тъй като заболяването е наследствено. Трябва да започнат медицински прегледи, когато се появят първите симптоми на заболяването, тъй като ранното започване на терапията значително подобрява прогнозата на фосфатния диабет.
Последваща грижа
В повечето случаи лицето, засегнато от фосфатен диабет, не разполага с никакви специални и директни мерки за проследяване, така че при това заболяване да се извършва бърза диагностика и последващо лечение на заболяването. По правило не може да се получи самолечение, въпреки че заболяването може да доведе до тежки усложнения, ако не се лекува.
Ето защо пациентът трябва да се свърже с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Самото лечение се провежда с помощта на различни лекарства, въпреки че пълното излекуване на фосфатния диабет обикновено не е възможно. Следователно пациентите са зависими от терапия през целия живот.
Винаги е важно да приемате лекарството редовно и да продължите да използвате препоръчаната доза, за да облекчите симптомите правилно и трайно. Необходими са и редовни проверки от лекар. Възможните малформации на костите могат да бъдат облекчени чрез хирургични интервенции, при което засегнатото лице трябва да си почине и да си почине след такава интервенция. Това заболяване може да намали продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че обикновено прогнозата за по-нататъшния ход обикновено не е възможна.
Можете да направите това сами
Според текущото състояние на изследванията фосфатният диабет се счита за генетичен и не може да бъде лекуван причинно-следствено. Следователно няма мерки за самопомощ, които да имат причинно-следствен ефект. Колкото по-скоро болестта бъде разпозната и адекватно лекувана, толкова по-ниски са очакваните дългосрочни последици.
Тъй като вроденият фосфатен диабет вече се проявява в детска възраст, преди всичко родителите са предизвикани. Всеки, който произхожда от семейство, в което фосфатният диабет вече е настъпил, трябва да знае симптомите и, дори ако самите те са здрави, да гледа децата си за тях. Ако се появи забавяне на растежа или други аномалии, незабавно трябва да се потърси лекар. Изключително важно е да се посочи на лекуващия лекар, че има случаи на фосфатен диабет в семействата. Тъй като това заболяване е доста рядко заболяване, в противен случай съществува риск то да бъде разпознато твърде късно. Диагнозата, която е твърде късно, обаче често води до неправилно развитие на ушния канал при засегнатото малко дете, което вече не е обратимо.
Родителите не трябва да оставят лечението на детето си само на семейния лекар, но във всеки случай настояват да се потърси лекар, който вече има опит в лечението на фосфатен диабет. Засегнатите получават подкрепа при намирането на подходящ лекар от Медицинската асоциация. Освен това от няколко години съществува асоциация за самопомощ, която съветва пациентите и техните роднини.