Фондацията за болест на цистинозата - вашето дарение помага на хората

Редки заболявания
Редките заболявания не са толкова редки, защото засягат около 4 милиона души само в Германия и 30 милиона в Европейския съюз. Заболяването се счита за рядко, ако не повече от пет от 10 000 души страдат от него. Много от тези заболявания са генетични, започват след раждането или в ранна детска възраст и не са лечими. Продължителността на живота и качеството на живот на пациентите обикновено се съкращават. В момента около 7000 до 8000 заболявания са класифицирани като редки или осиротели болести.

Цистиноза

Общ
Цистинозата е много рядко заболяване. В Германия са засегнати около 80-135 пациенти. The
прогнозната честота е една на всеки 150 000-200 000 новородени.

Има три форми на това заболяване:

Детска нефропатична цистиноза - при 95% най-често срещаната и най-тежка форма
Ювенилна цистиноза - което започва по-късно и не е толкова трудно
Очна цистиноза - което е ограничено само до очите.

заден план
Това заболяване е лизозомно метаболитно заболяване. Лизозомите са клетъчни органели, които усвояват клетъчния и неклетъчния материал. Цистинът е аминокиселина. При цистиноза цистинът не може да бъде изхвърлен от лизозомите, което води до натрупване, след това до унищожаване на лизозомата и впоследствие до цялата клетка. Този процес протича във всички телесни клетки, което обяснява защо всички органи са засегнати от това заболяване. Бъбрекът е първият силно засегнат орган, както и очите, мускулите, костите, ендокринните органи (напр. Щитовидната жлеза), централната нервна система и т.н. Болестта продължава цял живот, тя е нелечима.

генетика
Това е автозомно-рецесивно заболяване, при което както майката, така и бащата носят болния ген (CTNS ген) върху хромозома (хромозомна област 17p13). Родителите са (хетерозиготни) носители на гени и здрави. Болестта възниква само когато и двата болни гена се прехвърлят на детето. Вероятността детето да е хомозиготен носител на ген, т.е. наследява и двата болни гена от родителите е 25%.

Терапия/оцеляване
Първият тежко засегнат орган е бъбрекът. Няма терапия до началото на 80-те години. Повечето от децата са починали от терминална бъбречна недостатъчност на 10-годишна възраст. През 1985 г. цистеаминът е въведен като единственото лекарство за това заболяване към днешна дата. Основният недостатък на това лекарство е, че то е сярно съединение, което е отговорно за неприятната миризма на пациента. Терапията трябва да се приема през целия живот.

Благодарение на възможността за бъбречна заместителна терапия под формата на диализа или бъбречна трансплантация и лекарствена терапия, пациентите могат да оцелеят днес.

разбира се
Болестта започва по време на бременност. Децата първоначално не показват аномалии след раждането.
Между 12 до 24 месеца се развива тежка загуба на сол и електролити, което води до спиране на теглото и растежа. Когато се постави диагнозата, някои от децата са толкова зле, че се нуждаят от стомашно-чревна сонда за хранене и хормони на растежа с напредването на болестта.
В допълнение към бъбреците, очите са засегнати от цистинови кристални отлагания в роговицата. За да се избегне това, пациентите трябва да прилагат 4-6 пъти капки за очи цистеамин всеки ден, за да разхлабят кристалите от роговицата.
Заболяването се характеризира и с засягане на мускулите, което води до мускулна атрофия (мускулен спад) и хипотрофия (мускулна слабост). Намаляването на мускулите може да се види рано в топката на палеца (хипотрофия на тенар). Ежедневието може да бъде значително затруднено от мускулна слабост, напр. Бутилките и бурканите с кисело мляко вече не могат да се отварят. Болестта и участието на други органи като щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), костите и др. са показани под медицинска информация.

Времето, в което ще се нуждаете от диализа, зависи от времето, в което е поставена диагнозата. Колкото по-късно пациентът бъде диагностициран, толкова по-скоро ще се нуждае от бъбречно заместителна терапия. Засега диагнозата не може да бъде поставена в рамките на установения скрининг за новородено, поради което създадохме моделен проект (вж. Проекти: Скрининг за новородено).