Фондация "Даун синдром"
Какво е синдром на Даун? Един от най-честите вродени дефекти, всяко 600-то дете се ражда с този хромозомен дефект. Хората имат 23 хромозомни двойки, общо 46 хромозоми, от които 23 са от майчин и 23 от бащин произход. От хората със синдром на Даун на хромозома 21, поради дефектно клетъчно делене, във всички клетки се срещат не две, а три, откъдето идва и името на разстройството: тризомия. Рядко се случва хромозома над число да бъде свързана с друга хромозомна двойка, като в този случай говорим за транслокация. При мозаечния синдром на Даун тризомията се среща само в подмножество клетки в тялото.
Откъде идва името „Down“? Синдромът на Даун вероятно винаги е съществувал, хора със синдром на Даун могат да се видят в ранните произведения на изкуството, но този синдром с интелектуални затруднения е описан за първи път през 1866 г. от английски лекар Лангдън Даун с научна нужда.
Колко често се среща синдром на Даун? Средно всяко 600-то родено бебе има синдром на Даун. Вероятността се увеличава с възрастта на родителите: в случай на 30-годишна майка шансът е 1/1000, в случай на 40-годишна възраст шансовете са около 1/100, а на бащата възрастта е над 50-годишна възраст. Въпреки това средната възраст на родителите на новородени със синдром на Даун е малко по-различна от високата средна, тъй като броят на ражданията е значително по-висок при по-младите хора, отколкото при тези на близо четиридесет.
Може ли да се излекува синдром на Даун? Не може да се излекува, тъй като не може да се каже, че е болест, а по-скоро състояние. Ето защо предишното име на болестта на Даун е заменено със синдрома на Даун. Тъй като общият биохимичен фон на организма се различава от средния в резултат на хромозомния излишък, някои недостатъци и/или свръхфункции могат да бъдат компенсирани. Това са основата за лекарства за подобряване на състоянието, повечето от които не могат да бъдат подкрепени с адекватни статистически доказателства. Разбира се, „нормалните“ заболявания на децата със синдром на Даун могат и трябва да бъдат излекувани! Сърдечни нарушения, белодробна артериална хипертония, дисфункция на щитовидната жлеза, стомашно-чревни малформации, ортопедични проблеми, проблеми с очите и зрението, проблеми с ушите и слуха, хематопоетични нарушения, неврологични и психиатрични разстройства, заболявания, нарушения на съня. Филтрирането и управлението им са от съществено значение. Линейката Down Down е специализирана в това, с 14 различни превантивни и лечебни клиники.
Как се проявява синдром на Даун? Какъвто и тип да синдрома на Даун вземем, последиците са едни и същи: умственото развитие на детето е бавно, размерът на тялото му е различен от средния, мускулите му обикновено са разхлабени, ставите му са разхлабени, растежът му е нисък и крайниците са къс. Чертите на лицето им са типични за бебешки лица: малък нос, плоско седло на носа, наклонени очи, малки уши, характерен руж. Те също имат общи черти в природата: честни, чувствителни, сърдечни хора с добри умения за социална интеграция. Те дават много любов на семейството и приятелите си, пресметливостта, злото са непознати понятия за тях.