FMPMC-PS - Gyn; екология - ниво DCEM2

20.6 Трябва ли да се приложи скрининг за рак на гърдата ?

20.6.1 Описателна епидемиология

Честотата е 77/100 000 жени годишно, което съответства на 32 000 нови случая годишно, като разпространението се увеличава с около 2% годишно. Една на всеки 10 жени ще развие рак на гърдата. Пикът на честотата е 55 години, смъртността показва бавен напредък, свързан с по-ранна диагностика и терапевтичен прогрес (нови лекарства, по-добри показания за адювантно лечение), от порядъка на 10 000 смъртни случая годишно. Като цяло 5-годишната преживяемост е 60%, варираща от 85% за етапи 1 до 30% за етапи 4.

20.6.2 Аналитична епидемиология

Откритите фактори са свързани с гениталния живот:

• първа бременност в късна бременност и миризма,
• продължителен генитален живот (ранно менархе и късна менопауза),
• мастопатия при хистологичен риск,
• лична и семейна история, в която човек ще вземе предвид степента на родство, младата възраст на възникване, двустранността, мултифокалността и съществуването на асоцииран рак.

Включени са и други фактори: затлъстяване след менопаузата, облъчване, алкохол, високо социално-икономическо ниво.

Генетичните аспекти са основни за патологията на гърдата: ние разграничаваме:

1. Гени на наследствено предразположение
   Понастоящем са описани два гена, участващи в наследствената предразположеност: BRCA 1 и 2 се държат като антионкогени, отговорни, ако са променени при 5 до 10% от рака на гърдата. Те присъстват изменено в 0,5% от популацията, предаването им е автозомно доминиращо с променлива пенетрантност, която се увеличава с възрастта, голяма аделна хетерогенност, възможно очакване; феномени на родителски отпечатък не са описани. Най-честите асоциирани ракови заболявания са тези на яйчниците, рак на гърдата при мъжете, колоректален рак.
   
   Фигура: Демонстриран е пример за генеалогично дърво на семейство при мутация в гена BRCA1.
2. Наследствени гени за предразположение, при които ракът на гърдата е един от елементите сред многото
   
   • Синдром на Li Fraumeni: аномалия на гена P53, отговорен за саркоми, мозъчни тумори, надбъбречна жлеза и левкемия
   • Синдром на Каудън или синдром на множествен хамартом, водещ до висцерален рак.
3. Неменделови генетични аспекти
   Има субекти, носещи редки алели: 5% от населението, където рискът от рак се умножава по 2, което дава кумулативен риск при 80 години от 20%. Смята се, че тези аномалии са отговорни за един на всеки 11 рак на гърдата. Описани са аномалии на h-ras и c-mos онкогените. И накрая, феноменът на хетерозиготност за гена за атаксия и телеангиектазия е отговорен и за неменделови генетични аспекти.

---