FMPMC-PS - Ендокринология - Ниво DCEM1 - Национален класификационен изпит
22.4 "Вторичен" диабет
22.4.1 Генетичен диабет
22.4.1.1 MODY диабет
Диабетът MODY (Диабет на зрелите деца) е вторичен диабет вследствие мутация на транскрипционни фактори. Този диабет би представлявал 2 до 5% от неинсулинозависимия диабет. Понастоящем познаваме 5 вида, класифицирани в MODY 1,2,3,4,5.
22.4.1.2 митохондриален диабет
Това е моногенетичен диабет, вторичен при мутация в митохондриална ДНК в позиция 32-43. Тъй като митохондриалната ДНК се предава изключително от майката, този диабет обикновено се предава по майчина линия. Следователно това засяга семейството на мъже или жени, но се предава само от жени.
Митохондриалните заболявания могат да бъдат причина за увреждане на различни органи от ензимен дефицит в митохондриалната дихателна верига. Поради вариабилността в разпределението и процента на митохондриите, пренасящи мутацията от орган на орган и от член на семейството до член на семейството, фенотипната експресия ще бъде изключително разнообразна:
- Синдром на MELAS (миоклонус, енцефалопатия, лактатна ацидоза, инсулт). Това е фатален детски синдром.
- инсулинозависим или неинсулинозависим диабет, характеризиращ се с инсулинова резистентност, свързана с мускулни увреждания от заболяването. Ще бъдем поразени от наследствеността на майката и асоциацията при засегнатия пациент или при други членове на семейството на силно предизвикващо увреждане на тъканите: мускулни дистрофии, дегенеративна ретинопатия (различна от диабетната ретинопатия), псевдоцереброваскуларни инциденти и особено сензоневрална глухота (свързано в 90% от случаите с диабет). Характерната мутация е заместването на аланин с глицин в позиция 3243 на гена за трансфер на левцин РНК (leu tRNA). Интересът към изследването на тази мутация е прогностичен за пациентите и за потомството на болни жени. Лечението на диабета е изключително вариращо в зависимост от клиничната картина и поради това може да включва орални антидиабетни и/или инсулин.
22.4.2 Други вторични диабет
22.4.2.1 Диабет, вторичен за ендокринопатията
Най-честият диабет, вторичен по отношение на ендокринопатията, който трябва да се помни, е диабетът вторичен по отношение на хипертиреоидизма в контекста на тиреотоксикозата. След това сме в присъствието на характерни признаци: тахикардия, загуба на тегло с проксимална мускулна загуба, нервност, хипертермия, треперене на крайниците и т.н. Пред такава таблица е оправдано да се иска доза TSH, която ще бъде свита.
Може да се наблюдава диабет, свързан с феохромоцитом, синдром на Кушинг, акромегалия, болест на Кон. Тези заболявания никога не се търсят систематично, когато се открие диабет. Тези диагнози ще бъдат поставени само при наличието на характерната им семиология.
22.4.2.2 Медикаментозен диабет
Най-често срещаният диабет е вторичен спрямо кортикостероидната терапия. Това може да бъде или остра хипергликемия след интравенозно или интраартикуларно инжектиране под кортикостероиди, или развитие на дългосрочен диабет по време на хронична кортикостероидна терапия. Основният механизъм е чернодробна хиперпродукция на глюкоза, след това появата на инсулинова резистентност, свързана с увеличаване на теглото на android. Лечението е подобно на това при диабет тип 2, но често има противопоказания за перорални антидиабетици, свързани с наличието на заболяване, което е предизвикало терапия с кортикостероиди. Диетичните мерки и физическата активност имат много важна роля в лечението. Все пак често ще трябва да прибягвате до инсулинова терапия, която включва 1 инжекция бърз инсулин преди всяко хранене. Добавянето на бавен инсулин е много по-рядко, тъй като кръвната захар при събуждане при тази форма на диабет често е нормална. Основно наблюдаваме голяма постпрандиална хипергликемия.
Диабет, вторичен при лечението срещу протеаза: това е хипергликемия, свързана със съществуването на мускулна инсулинова резистентност, свързана с липо-атрофия. Лечението се основава на предписването на диетични мерки, физическа активност и/или перорални антидиабетни средства и/или инсулин в зависимост от контекста.