Физиотерапия Агнес Хайткамп

Кистозна фиброза

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА МУКОВИСЦИДОЗАТА?

Около 8000 души с муковисцидоза живеят в Германия и около 300 деца се раждат с муковисцидоза всяка година. Това прави муковисцидозата рядко заболяване. br /> Терминът муковисцидоза се състои от латинските думи слуз (слуз) и висцидус (жилав). В резултат на генетичен дефект се образува много жилава слуз в много органи на тялото. Различни симптоми на заболяване могат да се появят дори в детска възраст. По-специално белите дробове и панкреаса, но също и други органи, като черния дроб или жлъчния мехур и жлъчните пътища, са засегнати от болестта. Причината за муковисцидоза е генетичен дефект
От 1989 г. е известно, че тази грешка е в хромозома 7 в така наречения ген на CFTR. CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата), в немски регулатор на трансмембранната проводимост при муковисцидоза, е протеин, който регулира йонния транспорт на хлорид и натрий.

Сега има повече от 1500 известни мутации в гена CFTR Както подсказва името, протеинът, направен от гена - протеинът CFTR - регулира проводимостта на биологичната мембрана. На повърхността на телесните клетки има канали (регулатори), през които протичат соли и вода и по този начин също електрически токове. При муковисцидоза се нарушава транспортирането на сол и вода и следователно потокът на електричество.

Резултатът: жилавата слуз блокира жизненоважни органи Промените в протеина CFTR, дължащи се на нарушен транспорт на сол и вода, означават, че жилавата слуз блокира редица жизненоважни органи: белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата са особено засегнати.

Най-важните признаци са пневмония, тежко поднормено тегло и проблеми с храносмилането Промените в панкреаса и червата могат да доведат до запек („запек“) в утробата. Първа индикация за муковисцидоза може да бъде мекониелеус, диагностициран с ултразвук в утробата (чревна обструкция с така нареченото детско кълване). Допълнителни подозрения при новородени са така нареченият неуспех в процъфтяването, силно недостиг на тегло, храносмилателни проблеми, мазни изпражнения и/или запек. Слузта в белите дробове е отлична среда за размножаване на бактерии. Бактериите причиняват възпаление и по този начин унищожават белодробната тъкан в дългосрочен план. Подозира се и муковисцидоза, ако детето постоянно кашля и развива пневмония в ранна детска възраст. Протичането на заболяването варира значително от човек на човек. Може да бъде засегнат само един орган или много органи. Тежестта на заболяването също може да варира значително.

Ако има съмнение за муковисцидоза, трябва да се започне диагностичната процедура, за да може терапията да започне възможно най-скоро. Помощ чрез лекарства, инхалации и физиотерапия Кистозната фиброза все още не се лекува, но сега е добре лечима. Много пациенти с муковисцидоза трябва да приемат лекарства през целия си живот: панкреатични ензими (панкреатични ензимни препарати), агенти, които втечняват слузта (муколитици) и антибиотици. Трябва да вдишвате редовно и да правите специални дихателни терапии и физиотерапевтични упражнения всеки ден, за да разхлабите и отстраните жилавата слуз в дихателните пътища.
Децата, родени днес с муковисцидоза, имат шанс да живеят на 50 и повече години
Благодарение на усъвършенстваните терапии и по-ранните диагнози, продължителността на живота на засегнатите непрекъснато се увеличава. Докато през 1980 г. само един на сто засегнати е достигнал пълнолетие, днес той е почти 50 процента. Днес новороденото бебе с муковисцидоза има шанса да доживее до 50 или повече години.

НАСЛЕДСТВО

Как се наследява муковисцидозата Около всеки 20-ти човек от бялата популация носи мутирал ген на CFTR в генетичния си състав. От статистическа гледна точка всеки 400-ти чифт родители освен болни има и болно дете. Ако някой с муковисцидоза има партньор с муковисцидоза - това означава, че и двамата родители носят по два мутирали гена. Можете да имате само деца, които също имат муковисцидоза. Ако човек, засегнат от муковисцидоза, избере здрав носител за партньор, т.е. партньор само с един мутирал ген, статистически две от четири деца също ще развият муковисцидоза. Ако се гарантира, че партньорът на човек, засегнат от муковисцидоза, не носи характеристика, никое от децата няма да страда от болестта, но всички деца от своя страна ще носят характеристиката.

СИМПТОМИ

Дефектът в гена CFTR засяга всички органи, в които играе роля генният продукт - CFTR каналът. Каналът CFTR може да бъде намерен в белите дробове, в панкреаса, във всички потни жлези в тялото, в черния дроб, бъбреците и гениталните органи.

Симптомите на заболяването муковисцидоза варират значително при отделните хора и зависят от вида на промяната в гена (мутация). Обикновено симптомите засягат дихателните пътища и белите дробове. Но често са засегнати и храносмилателните органи, като панкреаса. Най-честите симптоми са:

хронична кашлица (най-вече с отделяне на храчки, т.нар. продуктивна кашлица)
Лошо храносмилане
Поднормено тегло

Усложненията могат да възникнат с напредването на заболяването. В допълнение към белите дробове, CF засяга и черния дроб, жлъчните пътища и жлъчния мехур (камъни в жлъчката), бъбреците, костите (остеопороза) и гениталните органи. По-голямата част от мъжките пациенти с МВ (95-98%) са безплодни. Това означава, че засегнатите не могат да създават деца. Производството на сперма обаче е налице, така че бащинството чрез изкуствено осеменяване е възможно. Потенцията не се нарушава от муковисцидозата, така че е възможен нормален сексуален живот.

ТЕРАПИЯ

Лечението на муковисцидоза означава лечение на симптомите. Досега действителната причина за муковисцидоза, генетичният дефект, не е лекувана. Първоначалните опити за възстановяване на дефектния ген или неправилно функциониращия хлориден канал бяха успешни само в експерименти. Досега не е било възможно да се възстановят засегнатите клетки и органи или да се излекува напълно пациента. Тези стратегии за лечение обаче изглеждат обещаващи за в бъдеще.

Колкото по-рано се диагностицира муковисцидоза след раждането, толкова по-скоро неизправностите могат да бъдат компенсирани терапевтично, преди да настъпят увреждания на клетките и органите.
Някои органи вече са дисфункционални при раждането (например панкреасът - панкреас), или разстройството се появява през първите две години от живота, в зависимост от външни фактори (респираторни инфекции).

Компенсирайте недостатъците
За компенсиране на неизправности
За да се избегне разрушаване на органи и дисфункция

Целта е да се постигне функционално нормално състояние, да се поддържа това в продължение на години и десетилетия, ако е възможно, и да се предложи на пациента възможно най-високо качество на живот. Това се постига чрез:

Ранна терапия
Концепции за обучение
Екипна грижа ("цялостна грижа")
качествено контролирани центрове за лечение
психосоциална защита

Помощ чрез медикаменти, инхалация и физиотерапия
Основните стълбове на лечението са елиминирането на секрети (изкашляне на слуз) с помощта на физиотерапия и инхалационна терапия, лечение на чести респираторни инфекции и адекватно снабдяване с енергия, ензими и витамини. Качеството на живот и продължителността на живота се увеличават непрекъснато Тези форми на терапия непрекъснато се подобряват през последните години, така че качеството на живот и продължителността на живота са се увеличили значително. Във фази на тежко увреждане на белодробната функция с недостатъчно снабдяване с кислород или с увеличаване на въглеродния диоксид се добавя терапия с кислород и/или неинвазивна вентилация (NIV). Последната възможност за лечение на белодробно засягане е белодробната трансплантация.