FH Global Call to Action Международен призив за нови стратегии за контрол на хиперхолестеролемията

Фамилна хиперхолестеролемия глобален призив за действие

9 от 10 души с фамилна хиперхолестеролемия (СН) не са диагностицирани. СН е генетично състояние, което причинява преждевременна смърт, свързана с атеросклеротични сърдечно-съдови заболявания. Въпреки че заболяването е често срещано като диабет тип 1, в момента то е недостатъчно диагностицирано. През последните 20 години се появиха нови терапевтични възможности, които превърнаха СН в контролируемо заболяване. Но две трети от пациентите все още не получават правилното лечение.

Фондация FH и Световна сърдечна федерация отправя покана за признаване на глобалната тежест на фамилната хиперхолестеролемия, в която представители от 40 държави - лекари, експерти по обществено здраве, лидери на общественото мнение и пациенти - си сътрудничат в международен консорциум. По инициатива на двете организации, FH Foundation и WHF, консорциумът преразгледа и актуализира доклада за СН, издаден от Световната здравна организация през 1998 г.

Двайсет години след представянето на доклада в различни страни са приложени малко препоръки. Научният напредък през последните години оправдава необходимостта от промяна в разбирането и контрола на болестта. Има несъответствия по отношение на скрининга, диагностичните методи и спазването на насоките за СН, което означава, че в световен мащаб заболяването е недостатъчно диагностицирано и пациентите не получават необходимото лечение.

Новият доклад е публикуван в JAMA Cardiology и включва 9 ключови препоръки:

Източник на снимки - Фондация FH

„Успехът на тези препоръки ще зависи от подкрепата на правителствата, затова се обръщаме към тях като към глобална общност. Всяка партньорска организация се ангажира да подобрява и разширява стратегиите за контрол на високочестотния контрол в страните, в които работи. Тази инициатива е безпрецедентна възможност за предотвратяване на преждевременни сърдечно-съдови заболявания в бъдещите поколения по света. “- Жан-Люк Айзеле, Главен изпълнителен директор на Световната федерация по сърдечни заболявания

В тази инициатива Румъния е представена от Фондацията за защита на пациенти със сърдечно-съдови заболявания (FOBAC). Тази година в Букурещ се проведе Годишната среща на FH Europe - Европейската мрежа от пациенти с FH. Повече информация за това събитие, на Facebook страницата FOBAC - проф. Д-р Йоан Поп де Попа:

Само 10% от случаите на СН са диагностицирани

Фамилна хиперхолестеролемия е заболяване, характеризиращо се с генетични нарушения, които повишават нивата на LDL-холестерол в кръвта и ранни сърдечно-съдови увреждания, включително инфаркт на миокарда, инсулт и клапна болест.

Ако пациентът има ненормално копие на засегнатия ген, възниква хетерозиготната форма на заболяването;
Хомозиготната форма е по-рядка, но по-тежка и по-трудна за лечение; мутацията се наследява от двамата родители.

Изчислено е, че 50% от мъжете с СН, хетерозиготната форма, които не се лекуват, ще претърпят миокарден инфаркт до 50-годишна възраст и 30% от жените до 60-годишна възраст. Нелекуваните хомозиготни пациенти не оцеляват повече от 30 години.

Източник на снимки - Фондация FH

Рискът от сърдечно-съдови заболявания при пациенти с FH може да се контролира, когато заболяването се разпознае и лекува по-рано.

Основната пречка за лечението на 34-те милиона души с СН по света е липсата на правилна диагноза. Авторите подкрепят скрининга за СН, който се препоръчва да се извърши според условията, характерни за всяка държава:

"Скринингът, диагностиката могат да се основават на стойности на холестерола, стойности, адаптирани към целевата популация или на генетични тестове. Необходими са отделни насоки за тежки форми на заболяването, хомозиготна СН, случаи, когато LDL-c достига стойности над 400 mg/dl или са налице специфични генетични аномалии. "

Каскаден скрининг се препоръчва от големи организации по света - Световната здравна организация (СЗО), Американската сърдечна асоциация (AHA), Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC). В Холандия каскадният скрининг е подобрил диагностичните показатели, идентифицирани са до 70% от пациентите с СН.

Само 1 на 3 възрастни с висок LDL-холестерол получават правилното лечение:

„Пресата има неправилна информация за лечение със статини и други лечения за дислипидемия“ - Д-р Самюъл Гидинг, главен медицински директор, Фондация FH

Семейната хиперхолестеролемия е толкова често срещана, колкото диабет тип 1 или муковисцидоза. Много хора не са чували за това заболяване, въпреки че то е основната причина за миокарден инфаркт при млади пациенти.

Всички пациенти с СН имат нужда от медикаментозно лечение, диетата и промяната на начина на живот не са достатъчни в тези случаи.

В момента най-често предписваните лекарства са тези, които пречат на биосинтезата на чернодробния холестерол., статини. Новите лекарства са насочени към механизма за елиминиране на LDL-c, инхибират PCSK9 и значително намаляват нивата на холестерола.

Новите насоки на ESC за дислипидемия бяха актуализирани тази година и публикувани на Европейския конгрес по кардиология. Пациентите с СН са поставени в категорията с много висок риск, за да подчертаят значението на интензивното лечение за понижаване на LDL-холестерола, използвайки наличните днес терапевтични възможности.

Моноклонални антитела насочването към PCSK9 може да доведе до допълнително намаляване на LDL-холестерола до 60%, според клинични проучвания. Ако обаче пациентите имат мутации, които причиняват липса на активност на LDL рецепторите, лечението с PCSK9 инхибитори не работи. В този контекст генетичните тестове допринасят значително за диагностиката и прогнозата на пациентите.

Генетичните аспекти са много по-добре разбрани през последните години. Те се описаха над 2900 варианта на гена LDLR. Благодарение на новите техники за генетично секвениране беше открито, че, в 20-40% от случаите заболяването има полигенна причина.

Добре известен е сред населението високият сърдечно-съдов риск, причинен от високия холестерол, но генетичният компонент е по-малко разбран. Авторите на доклада обръщат внимание на важността на въвеждането на ранно лечение и препоръчаните скринингови стратегии в насоките.