Фенилкетонурията е вродено нарушение на метаболизма на аминокиселините - фенилаланинова диета -
Фенилкетонурията е вродено нарушение на метаболизма на аминокиселините. Поради генетичен дефект, тялото не може да разгради аминокиселината фенилаланин в достатъчна степен. Повечето засегнати хора имат ограничена активност на ензима фенилаланин хидроксилаза, който е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин, друга аминокиселина.
В редки случаи разстройството може да бъде предизвикано и от липсващ кофактор (BH4). Ако фенилаланинът не се разгради, той се натрупва в кръвта и може да причини сериозно увреждане на мозъка. Ако фенилкетонурията не се лекува, това ще доведе до тежко интелектуално увреждане.
За да се установи метаболитното нарушение навреме, всяко дете се изследва за фенилкетонурия през първите дни от живота. В Германия около едно на десет хиляди новородени е засегнато от болестта. Само ако от самото начало се спазва строга диета с ниско съдържание на фенилаланин, бебето може да се развие до голяма степен нормално физически и психически. Диетата трябва да се поддържа цял живот. Тъй като високите нива на фенилаланин в кръвта могат да нарушат мозъчната функция дори в зряла възраст.
Колко фенилаланин мога да понасям?
Тъй като фенилаланинът е основна аминокиселина, от която тялото се нуждае, за да изгради собствен протеин, той не може да бъде напълно елиминиран от менюто. Следователно целта на диетата е да достави толкова фенилаланин, колкото е необходимо на съответното лице, но само толкова малко, че да не доведе до повишени стойности в кръвта. Тъй като разграждането на фенилаланин е ограничено до различна степен при всеки пациент, диетата трябва да се определя индивидуално. Трябва да се вземе предвид и възрастта. Тъй като колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-малко фенилаланин му е необходим на килограм телесно тегло. Индивидуалната диета се основава на нивата на фенилаланин в кръвта. Следователно трябва да се възползвате от редовните прегледи при Вашия лекар. Той определя колко фенилаланин можете да приемате всеки ден. При кърмачета нивата в кръвта се проверяват ежеседмично, по-късно на всеки две седмици и при възрастни на всеки месец до два месеца.
Следните нива на фенилаланин в милиграми на децилитър кръв трябва да бъдат насочени към:
1-ва година от живота 2-4 mg/dl
2-ри-10-ти Възраст 4-6 mg/dl
10-14 Възраст до 10 mg/dl
след това до 15 mg/dl; по-добре до 10 mg/dl
Хранете се с ниско съдържание на фенилаланин
За да ограничите усвояването на фенилаланин, трябва до голяма степен да премахнете от менюто храни, които съдържат тази аминокиселина. Тъй като фенилаланинът се съдържа в почти всички животински и растителни храни, е доста трудно да се състави диетата. Можете да направите това само ако имате изключително нискобелтъчна диета. Месото, рибата, яйцата и млечните продукти съдържат много протеини и следователно фенилаланин. Следователно диетата е предимно вегетарианска. За да сте сигурни, че сте адекватно снабдени с протеини и незаменими аминокиселини, трябва да приемате протеинова смес без фенилаланин всеки ден. Тъй като другите хранителни вещества се пренебрегват поради строгата диета, препаратите също са обогатени с витамини, минерали и микроелементи.
Диета през първата година от живота
Ако бебето е диагностицирано с фенилкетонурия, на него се дава специална храна за намаляване на високото съдържание на фенилаланин в кръвта до желаното ниво. Тогава бебето получава комбинация от без фенилаланин и стандартизирано кърма за кърмачета или кърма. Ако детето е кърмено, му се дава изчислено количество от заместващата храна без фенилаланин преди всяко хранене с гърди. През петия месец от живота се пуска каша от плодове и зеленчуци, чието съдържание на фенилаланин е точно изчислено. По-късно се добавят специални продукти с ниско съдържание на протеини като зърнени каши, тестени изделия и тестени изделия, които постепенно заместват храненето на гърдите или бутилката. С премахването на млечната формула се въвежда аминокиселинният препарат, който се смесва с плодово пюре, какао или каша през целия ден.
Меню за деца и възрастни
Фенилаланин в храната:
Следните храни не съдържат фенилаланин:
Масла, маргарини без млечни продукти, захар, някои сладкиши (воден лед, глюкозни продукти, бонбони без млечни продукти), чай, кафе, минерална вода, газирани напитки
Ниско съдържание на фенилаланин има:
Плодове, зеленчуци, нишесте, плодови сокове, нископротеинови специални продукти като брашно, хляб, тестени изделия, ориз, мляко, бисквити, готови продукти
Богатите на фенилаланин са:
Месо, птици, риба, мляко, млечни продукти, сирене, яйца, хляб и хлебни изделия, бобови растения, ядки, шоколад, брашно, ориз, леки продукти с подсладител аспартам (E 951), известен също като нутра-сладък или канел
Строга диета по време на бременност
Жените, които искат да имат дете, трябва да се придържат особено стриктно към диетата. При зачеването не трябва да има повишени нива на фенилаланин, в противен случай ембрионът ще бъде сериозно повреден. До раждането концентрациите на фенилаланин са около 2 до макс. 4 милиграма на децилитър серум, които трябва да се наблюдават. Специални препарати покриват повишената нужда от енергия и хранителни вещества по време на бременност.
Управлявайте сами диетата
Тъй като диетата е доста строга и малко храни могат да се ядат свободно, за мнозина е трудно да се придържат към правилата. Особено младите хора са уморени да ядат постоянно нещо различно от групата приятели. Винаги обаче трябва да осъзнавате колко е важно да се придържате към диетата възможно най-отблизо. Защото всеки е отговорен за собственото си здраве и нормално развитие, а не лекарят или диетологът. Високите разходи за специалните продукти затрудняват някои семейства - въпреки субсидиите - да спазват диетата. Полезно е да се присъединят към контролирана група, група за самопомощ или дискусионни форуми в Интернет. Вие или вашето дете може също да участвате в специални диетични празници или уроци по готвене. Впоследствие за мнозина е по-лесно да се справят самостоятелно с метаболитното разстройство.