Фенилкетонурия заплашва психичното развитие здравна работилница
Едно от най-известните метаболитни нарушения на аминокиселините е фенилкетонурията (PKU), при която аминокиселината фенилаланин се разгражда напълно и не може да се транспортира в клетките, така че концентрацията на фенилаланин се увеличава. Обикновено излишъкът от фенилаланин се метаболизира до тирозин, друг протеин, който след това може да се екскретира. Ако тази стъпка на разграждане не се извърши поради ензимен дефицит, фенилаланинът се натрупва в мозъка и води до неврологични увреждания и интелектуални увреждания. Поради тази причина е жизненоважно за бъдещия живот на новородено това ензимно разстройство да бъде открито веднага след раждането. Първият път, когато бебето се изследва, те редовно търсят PKU.
Типичните симптоми на болестта често все още липсват при бебетата, но те са забележимо сънливи и пият твърде малко. Още през първата година от живота се развива психическо увреждане, което непрекъснато напредва. По-късните психологически аномалии включват агресивно, деструктивно поведение, хиперактивност и други психиатрични заболявания. Физически гаденето и повръщането, гърчовете и екзематозните кожни симптоми са по-чести.
Ако децата не се лекуват, те отделят фенилацетат; това отчасти мирише малко заплеснало. Тъй като в днешно време всички деца се лекуват, това явление вече не се появява.
На тези деца не трябва да се дава фенилаланин. Протеиновите градивни елементи са необходими за функцията на клетките и тяхното развитие и са достъпни за PKU диета като аминокиселинни смеси (добавки). Те осигуряват доставката на всички необходими аминокиселини, с изключение на фенилаланин, а също така съдържат витамини, минерали и микроелементи. Без такива добавки децата биха получили тежка вреда.
Аминокиселинните смеси и диетите с ниско съдържание на протеини определят PKU диетата.
Ако това се следва последователно, децата се развиват нормално и остават в норма. Ако диетата се спазва непоследователно, се развиват обучителни разстройства, проблеми с поведението, екстремна хиперактивност и гърчове и интелектуалното увреждане прогресира.
Трябва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин през целия живот в PKU, тъй като дефицит на интелигентност, неврологични и психиатрични заболявания могат да се развият дори при възрастни.
На международна пресконференция на Merck Serono проблемите на PKU станаха ясни, когато засегнат млад мъж описа живота си с болестта. Той докладва за разликите на здравите съученици, които намират неговите хранителни навици за странни. Отново и отново той позволява дискусии за болестта си, за да изгради разбиране и разбиране за нея. Стриктното спазване на диетата му позволява да израства в нормален юноша и интензивното участие на майка му в болестта подкрепя неговото приемане и толерантност към ограниченията. От осемгодишната му диета се е променила, тъй като се предлага продукт (тетрахидробиоптерин/BH4), на който симптомите му реагират добре. Метаболизмът му разви по-висока толерантност към вредния фенилаланин и той успя да планира по-вкусни протеини в диетата си. Това според младия мъж значително е подобрило качеството на диетата му, без да влошава симптомите на фенилкетонурия и да влошава развитието му.