Фенилкетонурия - симптоми, причини, лечение

фенилкетонурия е рядко генетично състояние, което кара тялото да натрупва аминокиселината фенилаланин. Научете повече за PKU от следващия материал.

Съдържание:

Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията (PKU) е рядко наследствено заболяване, което кара аминокиселината да се натрупва в тялото, наречена фенилаланин. PKU се причинява от мутация в гена, която помага да се създаде ензимът, необходим за разграждането на фенилаланин.

Без ензима, необходим за обработка на фенилаланин, в организма може да се развие опасно натрупване, когато човек с фенилкетонурия яде храни, съдържащи протеини, или яде аспартам, изкуствен подсладител. Това може да причини сериозни здравословни проблеми.

Поради това хората с PKU, независимо дали са бебета, деца или възрастни, трябва да следват диета, която ограничава консумацията на фенилаланин до края на живота си, вещество, открито главно в храни, съдържащи протеини.

В много страни бебетата се изследват за PKU малко след раждането. Незабавната диагностика на заболяването може да помогне за предотвратяване на големи здравословни проблеми.

симптоми

Отначало новородените с фенилкетонурия нямат симптоми. Ако обаче не се лекуват, бебетата развиват признаци на състоянието след няколко месеца.

Признаците и симптомите на фенилкетонурия могат да бъдат леки или тежки и могат да включват:

Миризма на мухъл в дъха, кожата или урината, причинена от твърде много фенилаланин в тялото
Неврологични проблеми, като припадъци
Обрив (екзема)
Светла кожа и сини очи, защото фенилаланинът не може да се превърне в меланин, пигментът, който придава цвят на косата и кожата
Необичайно малка глава (микроцефалия)
Хиперактивно разстройство
Интелектуални увреждания
Забавено развитие
Поведенчески, емоционални и социални проблеми
Психични разстройства

Степени на тежест на заболяването

Тежестта на състоянието зависи от вида му.

Класическа фенилкетонурия

Най-тежката форма на разстройството е класическата фенилкетонурия. Ензимът, необходим за обработка на фенилаланин, липсва или е в много малки количества, което води до високи нива на фенилаланин и тежки мозъчни увреждания.

По-леки форми на заболяването

При леки или умерени форми ензимът запазва някои функции, така че нивата на фенилаланин не са толкова високи, което води до по-нисък риск от значително увреждане на мозъка.

Повечето деца с това разстройство трябва да продължат да спазват специална диета за предотвратяване на интелектуални затруднения и други усложнения.

Бременност и фенилкетонурия

Жените, които имат ПКК и забременеят, са изложени на риск от развитие на друга форма на заболяването, наречена майчина ПКУ. Ако жените не спазват специална диета преди и по време на бременността, нивата на фенилаланин в кръвта могат да станат високи и да повлияят на развиващия се плод. В най-мрачния сценарий може да настъпи спонтанен аборт.

Дори жени с по-леки форми на фенилкетонурия могат да застрашат неродените си деца, като не спазват специалната им диета.

Бебетата, родени от майки с тежка фенилкетонурия, не наследяват болестта. Но могат да настъпят сериозни последици, ако нивата на фенилаланин са високи в кръвта на майката по време на бременност. Усложненията при раждането могат да бъдат следните:

Ниско тегло при раждане
Забавено развитие
Аномалии на лицето
Ненормално малка глава
Сърдечни дефекти и други сърдечни проблеми
Интелектуални увреждания
Проблеми с поведението

Причини и рискови фактори

Болестта се причинява от генетична мутация. При човек с PKU генетичната мутация причинява липса или дефицит на ензима, необходим за обработка на фенилаланин, аминокиселина.

Опасно натрупване на фенилаланин може да се развие, когато човек с фенилкетонурия яде богати на протеини храни като мляко, сирене, ядки, месо и дори зърнени храни като хляб и тестени изделия или консумира аспартам, изкуствен подсладител. Това натрупване на фенилаланин води до увреждане на нервните клетки в мозъка.

Генетично наследство

За да наследи детето състоянието, генетичната мутация трябва да бъде предадена и на двамата родители. Този модел на наследяване се нарича автозомно-рецесивен.

Възможно е самотен родител да бъде носител на генетичната мутация, но не и да развие болестта. Ако само един родител има дефектен ген, няма риск от предаване на състоянието на детето, но е възможно и малкият да е носител.

В повечето случаи фенилкетонурията се предава на деца от двама родители, които са носители на мутацията, но не я познават.

Рискови фактори

Рисковите фактори за заболяването са следните:

За да може бебето да развие болестта, е необходимо генетичната мутация да се предава и от двамата родители.
Определен етнически произход. Генетичният дефект, който причинява фенилкетонурия, варира в зависимост от етническата група и е по-рядко срещан сред афро-американците в сравнение с други етнически групи.

Диагностична

Всички случаи на фенилкетонурия се откриват чрез кръвни изследвания. Скринингът на PKU за бебета се извършва след раждането в много страни по света.

Ако имате фенилкетонурия или фамилна анамнеза за състоянието, Вашият лекар може да препоръча скрининг преди бременност или раждане. Можете да разберете дали имате генетична мутация след кръвен тест.

Тестване на бебето след раждането

Тестът се прави 24 часа след раждането на бебето и след като бебето е поело малко протеин, за да се осигурят точни резултати.

Тестът на Гутри. Медицинска сестра или лаборант събира няколко капки кръв от петата или ръката на детето.
Метаболитен скрининг за новородено. Кръвната проба се изследва в лабораторията за откриване на възможни метаболитни нарушения, включително фенилкетонурия.
Ако не сте родени в болница или сте изписани малко след раждането, може да се наложи да планирате скрининг за новородено.

Ако този тест покаже, че бебето ви може да има фенилкетонурия:

За потвърждаване на диагнозата могат да се направят допълнителни тестове, като други тестове за кръв и урина
Възможно е родителите и детето да правят генетични тестове за идентифициране на генетични мутации

Как се лекува?

Лечението на фенилкетонурия ще се основава на:

Диета през целия живот с много ограничен прием на протеини, тъй като протеиновите храни съдържат фенилаланин.
Формула - специална хранителна добавка - която трябва да се консумира през целия живот, за да сте сигурни, че получавате достатъчно основни протеини (без фенилаланин) и хранителни вещества, които са от съществено значение за растежа и здравето като цяло.

препоръки

Безопасното количество фенилаланин се различава от човек на човек и може да се промени с течение на времето. Като цяло идеята е да се консумира само количеството фенилаланин, необходимо за нормалното развитие на тялото, но не повече. Лекарят може да определи безопасното количество чрез:

Периодична проверка на моделите на растеж и нивата на фенилаланин в кръвта;
Чести кръвни тестове за проследяване на нивата на фенилаланин, тъй като те се променят с течение на времето, особено по време на раждане и бременност;
Други тестове, които оценяват растежа, развитието и здравето.

Вашият лекар може също да ви насочи към диетолог, който може да ви помогне да научите повече за диетата PKU, да коригирате диетата си, когато е необходимо, и да научите как да се справите с предизвикателствата на диетата PKU.

Храна, която трябва да се избягва

Количеството фенилаланин, което човек с фенилкетонурия може безопасно да яде, е много малко. Ето защо е от съществено значение да се избягват всички храни с високо съдържание на протеини, като:

мляко
яйца
сирене
ядки
соя
боб
пиле
говеждо месо
прасе
над

Картофи, боб и други зеленчуци, които имат протеин, вероятно ще бъдат ограничени.

Децата и възрастните също трябва да избягват някои други храни и напитки, като сокове и други напитки, които съдържат аспартам. Аспартамът е изкуствен подсладител, който съдържа фенилаланин.

Има някои лекарства и витамини, които могат да съдържат аспартам. Има и добавки, които могат да съдържат аминокиселини или обезмаслено мляко на прах. Проверете етикета на продукта, преди да го купите.

Формула за хора с фенилкетонурия

Поради хранителни ограничения хората с PKU трябва да приемат основните си хранителни вещества от специална хранителна добавка. Формулата на мляко на прах без фенилаланин осигурява протеини и други основни хранителни вещества на хората с PKU.

Можете да намерите подходящия тип формула с помощта на Вашия лекар и диетолог.

Формула без мляко без фенилаланин за бебета и малки деца

Тъй като обикновените хранителни храни за кърмачета и кърмата съдържат фенилаланин, бебетата с PKU трябва да консумират формула без фенилаланин. Диетологът може внимателно да изчисли количеството кърма или обикновена формула, която да се добави към млякото на прах без фенилаланин. Твърдите храни с ниски нива на фенилаланин трябва да се въвеждат на деца с фенилкетонурия едновременно с други кърмачета.

Формула за заместване на протеини за по-големи деца и възрастни

По-големите деца и възрастните трябва да пият или ядат протеинов заместител всеки ден, както е указано от Вашия лекар или диетолог. Дневната доза от формулата се разпределя между храненията и закуските, вместо да се консумира едновременно. Формулата за по-големи деца и възрастни не е същата като тази, използвана за кърмачета, но работи на същия принцип. Той осигурява незаменими протеини (аминокиселини) без фенилаланин и се консумира през целия живот.

Децата и родителите могат да се изправят пред реални предизвикателства по отношение на тази диета. Членовете на семейството обаче трябва да осигурят тази промяна в начина на живот, тъй като това е единственият начин да се предотвратят сериозни здравословни проблеми, които хората с ПКК могат да развият.

Неутрална аминокиселинна терапия

Пациентите могат да добавят неутрална аминокиселинна добавка към диетата под формата на прах или таблетки. Тази добавка може частично да блокира усвояването на фенилаланин. Това може да е вариант за лечение на възрастни с фенилкетонурия. Попитайте Вашия лекар или диетолог дали тази добавка е подходяща за вашата диета.

Наркотици

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри лекарството сапроптерин (Kuvan) за лечение на състоянието. Това лекарство повишава толерантността към фенилаланин. Лекарството трябва да се приема паралелно с диетата при фенилкетонурия. Той обаче не работи при всички пациенти.

FDA посочва, че проучванията трябва да продължат, тъй като няма дългосрочни проучвания за ефикасността на лекарствата и дългосрочната безопасност.

Начин на живот и домашни средства

Болестта може да бъде овладяна и със следните мерки.

Измервайте правилно храната

Ще трябва да следите храните, които ядете всеки ден, за да сте сигурни, че следвате специфичните, индивидуализирани указания, препоръчани от вашия диетолог.

Купувайте продукти с ниско съдържание на протеини

За да добавите разнообразие към вашата диета, купете някои от многото нискобелтъчни продукти, като тестени изделия с ниско съдържание на протеини, ориз, брашно и хляб.

Творчески цели

Говорете с вашия диетолог, за да разберете как можете да бъдете креативни с храните, които ядете. Но не забравяйте да измерите всяка съставка и да адаптирате рецептите към персонализираната диета.

усложнения

Нелекувана, болестта може да причини усложнения при кърмачета, деца и възрастни, които страдат от това разстройство.

Нелекуваната фенилкетонурия може да доведе до:

Необратимо увреждане на мозъка и изразени интелектуални увреждания от първите месеци от живота
Неврологични проблеми като припадъци и тремор
Поведенчески, емоционални и социални проблеми при по-големи деца и възрастни
Основни проблеми със здравето и развитието

предотвратяване

Ако имате генетична мутация, специфична за фенилкетонурия и възнамерявате да забременеете, трябва да следвате някои превантивни мерки.

Следвайте диета с ниско съдържание на фенилаланин

Жените с фенилкетонурия могат да предотвратят увреждането на плода чрез диета с ниско съдържание на фенилаланин, преди да забременеят.

Генетично консултиране

Ако имате фенилкетонурия, близък роднина или дете с PKU, можете също да получите генетично консултиране, преди да забременеете. Лекар, специализиран в медицинската генетика (генетик), може да ви помогне да разберете по-добре как се предава генетичната мутация чрез родословното дърво.

Живот с фенилкетонурия

Хората с фенилкетонурия могат да бъдат изправени пред значителни предизвикателства през целия живот.

Информирайте вашия

Научете повече за привързаността към справяне със ситуации. Обсъдете всички въпроси с вашия педиатър, семеен лекар, генетик или диетолог. Четете книги, написани специално за хора с това състояние.

Научете повече от други семейства

Опитайте се да разберете дали има местни или онлайн групи за подкрепа за хора, които изпитват фенилкетонурия. Разговорът с тези хора може да бъде много полезен.

Помолете за помощ, за да планирате менюто си

Опитен диетолог с фенилкетонурия може да ви помогне да създадете вкусни ястия с ниско ниво на фенилаланин. Също така може да предостави страхотни идеи за празнични и рождени ястия.

Планирайте нещата си, преди да се храните в ресторанта

Храненето в местния ресторант е добре дошла почивка и може да бъде забавно за цялото семейство. Има места, които предлагат храна, която се вписва в диетата PKU. Но можете да се обадите предварително и да попитате повече за менюто.

Не се фокусирайте върху храната

Насърчавайте децата с фенилкетонурия да се фокусират върху любимите си спортове, музика или хоби, а не само върху това, което могат и какво не могат да ядат. Също така, опитайте се да създадете празнични традиции, които се фокусират върху специални дейности, а не само на храна.