Фенилкетонурия - рядко метаболитно заболяване, което може да се лекува добре
Фенилкетонурията е метаболитно заболяване, което е свързано с нарушаване на разграждането на основната аминокиселина фенилаланин.
Фенилкетонурията (PKU) е често срещано вродено метаболитно заболяване, при което наследствеността играе решаваща роля. Това е рядко, сериозно и все пак лесно за лечение. Фенилкетонурията също е едно от най-важните целеви заболявания при скрининга на новородени. Тъй като редките заболявания представляват големи предизвикателства пред лекарите, пациентите и техните роднини, които са свързани с непрекъснати и ефективни грижи за болестта. Случаят с фенилкетонурия подчертава особената важност на скрининга за новородени, който се провежда успешно за новородени в продължение на много години.
Метаболитно заболяване фенилкетонурия
Фенилкетонурията е едно от най-често срещаните редки заболявания. Метаболитното разстройство се появява приблизително веднъж на 8000 новородени. Смята се, че около 35 000 пациенти са засегнати в Европа. Като правило пациентите продължават да бъдат обгрижвани в болница и до зряла възраст. Във всеки случай, ако подходящото лечение започне достатъчно рано, децата с метаболитно заболяване фенилкетонурия ще се развият съвсем нормално.
Активната съставка сапроптерин се предлага от няколко години и понижава серумните нива на фенилаланин средно с 30 процента. По този начин веществото значително увеличава непоносимостта към фенилаланин и подобрява метаболитния контрол при спокойна диета.
След като диагнозата е поставена, тя се използва, ако плазмената концентрация на фенилаланин е много висока
първо диета без фенилаланин. Това трябва да позволи бърз спад на плазмения фенилаланин. За тази цел се използва формула за кърмачета без фенилаланин, която сега се произвежда индустриално.
Скрининг за новородено
Малко убождане в петата може да спаси бебетата от живот с най-големи увреждания, особено тези на ума. Няколко капки кръв, взети като част от скрининга за новородено, могат да дадат ясна индикация в лабораторията, че засегнатото бебе страда от фенилкетонурия. Ако това наследствено генетично разстройство не се лекува, това ще доведе до тежко разстройство на психичното развитие.
Тъй като пациентите с фенилкетонурия не могат да разграждат протеиновия градивен елемент фенилаланин. В резултат на това в тялото се натрупват странични продукти, които трайно увреждат мозъка. Поради тази причина новородените трябва да бъдат адаптирани към диета, която съдържа възможно най-малко от протеиновия компонент фенилаланин през първите няколко дни от живота. Дори кърмата застрашава здравословното развитие на мозъка.
Живот с фенилкетонурия
Засегнатите деца трябва да имат диета с ниско съдържание на протеини през целия си живот. Почти всичко, на което децата особено се радват, е табу за вас. Шоколадът, колбасите и сиренето са също толкова част от него, колкото хлябът и тестените изделия. Защото зърното съдържа и протеин. За да могат малките пациенти с фенилкетонурия да се развият добре, независимо от диетата, те все още се нуждаят от аминокиселини, от които тялото след това произвежда свой собствен протеин. Има общо 20 от тези градивни елементи, опасният фенилаланин е само един от тях.
Останалите 19 аминокиселини трябва да се дават на пациенти с ПКУ в допълнение към разрешените храни с ниско съдържание на протеини. През първите няколко години, когато мозъкът на пациента се развива, диета, която не се спазва, може да доведе до тежко интелектуално увреждане. Според това високите стойности на фенилаланин в кръвта се изразяват преди всичко в по-ниска ефективност на мозъка с нарушения в концентрацията и паметта.
Засегнати родители
През първите няколко месеца от живота на бебето метаболитното заболяване фенилкетонурия означава, че родителите трябва да изчисляват колко точно естествен протеин детето им може да консумира всеки ден. Това се случва главно под формата на кърма. Останалите нужди от протеини се покриват от допълнителното приложение на 19-те безвредни и жизненоважни аминокиселини. За да се коригира прецизно диетата, количеството на вредния фенилаланин в кръвта трябва да се проверява редовно. До три пъти седмично през първите няколко седмици от живота.
За целта пациентите и техните родители трябва да посещават специализирани лечебни екипи ежеседмично. По време на тези срещи родителите получават интензивни съвети - от диетолози по хранителни въпроси и от социални работници по важни въпроси в ежедневието.
Един от въпросите може да бъде огромната финансова тежест. Тъй като медицинските грижи и преди всичко много скъпата нискобелтъчна специална храна, която се предлага само в бизнеса с поръчки по пощата, представлява голямо предизвикателство. Много деца и юноши с фенилкетонурия страдат от факта, че никога не могат да ядат това, което техните връстници обичат да ядат всеки ден. Спазването на стриктната диета във всеки момент от живота остава предизвикателство, което може да се овладее много по-добре, ако опитен екип се грижи за пациента през цялото време.