Фенилкетонурия, открита от известния тест на Guthrie при раждане, c; какво е ~ педиатър
Какво е фенилкетонурия ?
Фенилкетонурията е наследствено генетично заболяване, което пречи на децата с нея да абсорбират (метаболизират) вещество, естествено открито в храната, фенилаланин. Ако не бъде разпознато и лекувано в началото, болестта ще доведе до натрупване на фенилаланин в организма, който е особено токсичен за развиващия се мозък на детето. Ето защо, във Франция и в други страни, фенилкетонурията се изследва систематично при раждането (неонатален скрининг, виж "Диагностика"). Този скрининг позволява много бързо да бъдат идентифицирани засегнатите новородени и лекувани, най-често със специална диета, която предотвратява появата на прояви на заболяването и впоследствие им позволява да водят нормален живот.
Терминът "фенилкетонурия" идва от факта, че определени вещества, фенилкетони, са били открити в урината на пациентите, когато не са били лекувани.
При раждането пациентите имат излишък на фенилаланин в кръвта (хиперфенилаланинемия), който може да бъде разпознат при лабораторен тест. Фенилаланинемията се изразява, в зависимост от лабораториите, или в милиграми на децилитър кръв (mg/dl), или в микромоли на литър (μmol/l), като се знае, че за фенилаланин 1 mg/dl = 60 μmol/l.
В зависимост от степента на излишък на фенилаланин има три форми на заболяването.
Статия, написана и публикувана от: Orphanet Encyclopedia General Public Rere Diseases Info Services 01 56 53 81
Сега има 4 книги от педиатър д-р Пферсдорф, които се издават от Hachette и се разпространяват във всички книжарници във Франция, но също така и в Белгия, Люксембург, Швейцария, Канада. Те са за родители. Също така на Amazon, Fnac, BNF и т.н.
Колко хора са засегнати ?
Разпространението на заболяването при раждане (брой случаи в дадена популация в определен момент) варира в зависимост от региона на света и се оценява на 1 на 125 000 до 2600 засегнати новородени. По-често е в Ирландия, Исландия и Турция, но е много изключителен във Финландия или Тайланд.