Фенилкетонурия - научнопосочен
Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.
Получете достъп Получете достъп
Медицинската преса
Добавете към Мендели
Основни точки
Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване свързан с дефицит на фенилаланин хидроксилаза, ензим, позволяващ трансформацията на фенилаланин в тирозин.
Ако не се лекува, фенилкетонурията причинява умствена изостаналост понякога дълбоки, както и депигментация; контролираната диета с фенилаланин позволява на пациентите да водят почти нормален живот.
Фенилаланинът има токсичност за развитието на плода с тежка ембриофетопатия при потомството на жени с нелекувана фенилкетонурия по време на бременност. Тези жени трябва да бъдат информирани и бременностите трябва да бъдат планирани с възобновяване на диетата в периода преди зачеването.
Систематичен скрининг за новородено е прилаган във Франция поради честотата му (1/17000 във Франция) и съществуването на ефективно лечение. От 1970 г. насам около 1600 фенилкетонурия са диагностицирани и лекувани по този начин.
Метаболитният контрол трябва да бъде строг през първите 10 години от живота диетата постепенно ще се разширява. Тя ще бъде приета от жени по време на бременност.
По отношение на терапевтичния напредък от 2002 г. е показано, че пациентите с дефицит на фенилаланин хидроксилаза са чувствителни към фармакологичните дози тетрахидробиоптерин (BH4), кофактор на ензима, позволяващ трансформацията на фенилаланин в тирозин. Някои пациенти се лекуват с кофактора с нормален прием на фенилаланин. Тази терапевтична алтернатива засяга само малък брой пациенти, но опитът от това средно и дългосрочно лечение се оценява.