Фенилкетонурия и анестезия
24-09-2010, от д-р MOMBLANO Patricia
Основни проблеми:
- Диета
- Избягвайте азотен оксид
Описание:
- Автозомно-рецесивно заболяване, свързано с дефицит на фенилаланин хидроксилаза, което превръща фенилаланина в тирозин, следователно натрупването на фенилаланин, отговорен за увреждането на миелина. Този дефицит е променлив.
* Дефект на пигментация и особено умствена изостаналост са свързани: забавяне на растежа, съвместимост, нарушения на ходенето, синдром на Паркинсон може да възникне при някои форми и пациентите умират млади при липса на лечение.
* катехоламини с ниска циркулация
* остеопения
* гадене, повръщане, поведенчески нарушения
- Лечение: Скринингът е систематичен при раждането чрез теста на Guthrie, диетата се състои от ограничаване на храната във фенилаланин с добавки в тирозин. Аспартамът също трябва да се елиминира, тъй като се хидролизира в чревния лумен до аспарагинова киселина и фенилаланин. Диетата трябва да продължи до юношеството и в случай на бременност трябва да се възобнови преди зачеването при млади жени, фенилкетонурията е токсична за плода.
- Лечението с тетрахидробиоптерин (BH4), кофактор на дефицитния ензим, подобрява някои признаци, в комбинация с диета.
- Съобщава се за случай на възстановяване след чернодробна трансплантация (1).
Последствия за анестезия:
- Поддържайте диетата периодично: консултация със специализирани диетолози.