Фенилкетонурия (ФКУ) - симптоми и лечение - doctissimo

Общ

Метаболизмът е съвкупността от биохимични операции, които се извършват в организма. Тези операции се регулират от ензимите. Синтезът на тези ензими зависи от различните гени, носени от хромозомите.

лечение

Когато след мутация или наследствено предаване възникне генна грешка, синтезът на съответния ензим вече не се извършва.

Когато ензимът е дефицитен, метаболитът, който не може да бъде преработен допълнително, се натрупва в кръвта и се екскретира в излишък с урината. Освен това продуктът, който е резултат от нормалната активност на дефицитния ензим, не се синтезира.

Повечето вродени грешки в метаболизма се наследяват като автозомно-рецесивни .

Тези условия се изразяват само след раждането, когато майчиният организъм вече не позволява нормални биохимични процеси. Веднага щом храната или лекарството даде възможност на ензимния блок да се изрази, болестта може да се екстериоризира.

Ранното откриване на привързаността би позволило да се избегне срещата с продукта, който не може да бъде метаболизиран, чрез въвеждане на изключителен режим. Това би позволило ефективно генетично консултиране.

На практика тези метаболитни заболявания се търсят при три различни обстоятелства. Това може да бъде систематичен скрининг като част от здравната политика: понастоящем това е задължителната практика на теста Guthrie. Това може да бъде ориентирано към изследване в семейство с висок риск, когато дете от това семейство вече страда от наследствено заболяване. И накрая, вродената грешка на метаболизма може да бъде предизвикана при новородено бебе по повод клинични нарушения.

Какво е това ?

Фенилкетонурията (фенилпирувичен идиотизъм) е наследствено състояние, предавано по автозомно-рецесивен начин. Честотата на хетерозиготни носители в популацията е 1/50. Следователно една от 2500 двойки има ген. Честотата на тази прогресивна енцефалопатия сред населението е 1/16 500.