(Фенилкетонуричен режим).

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

нормален възрастен

обобщение

С фенилкетонурия (PKU) мечтата за избягване на тежка енцефалопатия се сбъдна. Днес пациентът с PKU, подложен от първите седмици на живота на диета с ниско съдържание на фенилаланин, стриктно спазвана в продължение на няколко години, остава нормално дете, което избягва тежка енцефалопатия, програмирана от генетичен дефицит на фенилаланин хидроксилаза (PAH). Предизвикателството да го превърнете в нормален възрастен човек вече е спечелено, но условията за този успех са много строги и изискват много точно познаване на патофизиологията на болестта, на хранителните особености на диетата, на боравенето с различните „ храни ". наркотици", специфични за това лечение.