Фармацевт по неврофиброматоза Giphar
Неврофиброматозата е генетично заболяване, което се проявява предимно като "café au lait" петна по кожата и наличие на тумори по нервите (неврофиброми). Изисква мултидисциплинарна грижа.
Неврофиброматоза: какво е разпространението ?
The неврофиброматоза 1 (NF1), наричана още "болест на Фон Реклингхаузен", е генетично заболяване. Засяга едно раждане на 3000. В момента във Франция са засегнати 20 000 души. The неврофиброматоза засяга както мъжете, така и жените. Той присъства във всички региони на света.
Симптоми на неврофиброматоза
Проявите на заболяването и степента на тяхната тежест варират значително от човек на човек.
Кожни прояви
Кожните прояви са най-чести: те са особено обезпокоителни от естетическа гледна точка. Те приемат формата на по-тъмни петна върху кожата, често присъства от раждането. Засягането на кожата се проявява и от наличието на тумори по нервите (неврофиброми), които обикновено се развиват от пубертета.
Тези неврофиброми често са многобройни и се разпространяват на различни места по тялото, върху или под кожата. Те са най-често доброкачествени, но подкожни неврофиброми понякога могат да се дегенерират в злокачествени тумори. Тези случаи на ракови заболявания нервните обвивки обаче са много редки.
Неврологични прояви
Някои пациенти развиват a глиом на зрителния тракт, мозъчен тумор, който се развива от поддържащата тъкан на невроните (глиална тъкан) и който може да доведе до намалена зрителна острота.
The макроцефалия (голям череп) също е доста често срещано явление. 40% от децата също имат затруднения в ученето и когнитивни проблеми. Интелектуалните увреждания обаче са много редки.
При някои пациенти могат да се появят и други прояви: очни, костни, висцерални, ендокринни, съдови и др.